Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Luftveje

Medfødt diafragmabrok

En medfødt misdannelse, hvor mellemgulvet ikke dannes helt, så organer fra bughulen kan glide op i brysthulen og påvirke lungeudviklingen. De fleste tilfælde nedarves ikke på en simpel måde; denne rapport dækker de sjældne former, der er knyttet til enkelte gener.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

Den tilstand, vi analyserer

Medfødt diafragmatisk brok

Ufuldstændig dannelse af mellemgulvet, som er til stede ved fødslen, og som hos et mindretal af familier er knyttet til enkelte gener såsom ZFPM2, GATA4, NR2F2, ALDH1A2 eller PLS3, ofte med ufuldstændig penetrans.

Hvad en diagnose ændrer

Viden er primært relevant for familieplanlægning, da den kan oplyse om gentagelsesrisiko og muligheden for prænatal billeddiagnostik i en fremtidig graviditet.

Analyserede gener

Også kendt som

agenesis of hemidiaphragm; CDH; congenital diaphragmatic defect; diaphragmatic hernia; unilateral agenesis of diaphragm

Omfatter 5 beslægtede undertyper ↓
  • diaphragmatic hernia 1
  • diaphragmatic hernia 2
  • diaphragmatic hernia 3
  • diaphragmatic hernia 4, with cardiovascular defects
  • hernia, anterior diaphragmatic
MONDO:0005711Orphanet 2140MedGen 68625

Begrænsninger

  • Mange genetiske årsager til medfødt diafragmatisk brok er ændringer på kromosomniveau eller kopiantalsdeletioner (for eksempel ved 15q26 eller 8p23.1), som kræver kopiantalsanalyse og ikke nødvendigvis bliver opdaget.

Andre luftveje conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium