Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PRSS1

serine protease 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
7q34
Koordinater
Kromosom 7: 142.749.472–142.753.072 (GRCh38)
Exoner
5 exoner fordelt over 3,6 kb
Protein
247 aminosyrer
Tidligere symboler
TRY1
MANE Select-transkript
ENST00000311737.12NM_002769.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Pankreatitis

    • Betændelse i bugspytkirtlen.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Smertebehandling; erstatningsbehandling med bugspytkirtelenzymer ved eksokrin insufficiens; behandling af diabetes; årlig EUS/MRCP-overvågning for bugspytkirtelkræft fra 40-årsalderen; total pankreatektomi med autotransplantation af øers celler (TPIAT) i refraktære tilfælde

Sådan er PRSS1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 7, med en klamme ved PRSS1. PRSS1 og 14 gener i nærheden på kromosom 7, fra 142.251.272 til 143.251.271.Kromosom 77q34p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3142,4 Mb142,6 Mb142,8 Mb143 Mb143,2 MbPRSS58: 142.252.141–142.258.062, omvendt-strengPRSS58TRBV11-2: 142.433.895–142.434.394, fremadrettet-strengTRBV11-2PRSS1: 142.749.472–142.753.072, fremadrettet-strengPRSS1PRSS2: 142.760.398–142.774.564, fremadrettet-strengPRSS2EPHB6: 142.854.809–142.872.810, fremadrettet-strengEPHB6TRPV6: 142.871.208–142.885.781, omvendt-strengTRPV6TRPV5: 142.904.277–142.933.746, omvendt-strengTRPV5SOFU1: 142.939.343–142.949.915, fremadrettet-strengSOFU1KEL: 142.941.114–142.962.369, omvendt-strengKELOR9A2: 143.026.200–143.027.132, omvendt-strengOR9A2OR6V1: 143.052.341–143.053.282, fremadrettet-strengOR6V1PIP: 143.132.077–143.139.746, fremadrettet-strengPIPTAS2R39: 143.183.419–143.184.435, fremadrettet-strengTAS2R39TAS2R40: 143.222.037–143.223.079, fremadrettet-strengTAS2R40GSTK1: 143.244.093–143.272.483, fremadrettet-strengGSTK1Diagram af PRSS1: 5 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 7Exon 2: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 142.749.472–142.749.524, 53 baserExon 2: 142.750.555–142.750.714, 160 baserExon 3: 142.751.774–142.752.027, 254 baserExon 4: 142.752.431–142.752.567, 137 baserExon 5: 142.752.868–142.753.072, 205 baser123455′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 0,8 kb af genets 3,6 kb; 744 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PRSS1

8

positioner i PRSS1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

8 af dem (100 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.

  • Segmental duplications (8 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalyse dækker alle 3,6 kb af PRSS1, inklusive introner, og ikke kun de 0,8 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PRSS1-genet: serine protease 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/prss1

Vancouver

Dante Labs. PRSS1-genet: serine protease 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/prss1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test