Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CTRC

chymotrypsin C

Oversigt

Cytogenetisk placering
1p36.21
Koordinater
Kromosom 1: 15.438.443–15.449.242 (GRCh38)
Exoner
8 exoner fordelt over 10,8 kb
Protein
268 aminosyrer
Også kendt som
CLCR, ELA4
MANE Select-transkript
ENST00000375949.5NM_007272.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Pankreatitis

    • Betændelse i bugspytkirtlen.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Smertebehandling; erstatningsbehandling med bugspytkirtelenzymer ved eksokrin insufficiens; behandling af diabetes; årlig EUS/MRCP-overvågning for bugspytkirtelkræft fra 40-årsalderen; total pankreatektomi med autotransplantation af øers celler (TPIAT) i refraktære tilfælde

Sådan er CTRC opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 1, med en klamme ved CTRC. CTRC og 18 gener i nærheden på kromosom 1, fra 14.943.843 til 15.943.842.Kromosom 11p36.21p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4415 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 Mb15,8 MbKAZN: 13.892.792–15.118.043, fremadrettet-strengKAZNTMEM51: 15.152.498–15.220.484, fremadrettet-strengTMEM51FHAD1: 15.236.521–15.400.283, fremadrettet-strengFHAD1EFHD2: 15.409.572–15.430.343, fremadrettet-strengEFHD2CTRC: 15.438.443–15.449.242, fremadrettet-strengCTRCCELA2A: 15.456.728–15.472.093, fremadrettet-strengCELA2ACELA2B: 15.465.909–15.491.400, fremadrettet-strengCELA2BCASP9: 15.489.724–15.526.534, omvendt-strengCASP9DNAJC16: 15.526.813–15.592.379, fremadrettet-strengDNAJC16AGMAT: 15.571.699–15.585.084, omvendt-strengAGMATDDI2: 15.617.416–15.669.044, fremadrettet-strengDDI2RSC1A1: 15.659.713–15.662.033, fremadrettet-strengRSC1A1PLEKHM2: 15.681.461–15.734.771, fremadrettet-strengPLEKHM2SLC25A34: 15.736.176–15.741.392, fremadrettet-strengSLC25A34TMEM82: 15.742.488–15.747.982, fremadrettet-strengTMEM82FBLIM1: 15.756.604–15.786.594, fremadrettet-strengFBLIM1UQCRHL: 15.807.169–15.809.348, omvendt-strengUQCRHLSPEN: 15.836.095–15.940.456, fremadrettet-strengSPENZBTB17: 15.940.148–15.976.132, omvendt-strengZBTB17Diagram af CTRC: 8 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 1Exon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 15.438.443–15.438.504, 62 baserExon 2: 15.440.300–15.440.391, 92 baserExon 3: 15.440.493–15.440.590, 98 baserExon 4: 15.442.447–15.442.572, 126 baserExon 5: 15.443.419–15.443.555, 137 baserExon 6: 15.444.606–15.444.751, 146 baserExon 7: 15.445.597–15.445.749, 153 baserExon 8: 15.446.575–15.449.242, 2.668 baser123456785′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,5 kb af genets 10,8 kb; 807 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CTRC

18

positioner i CTRC, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 10,8 kb af CTRC, inklusive introner, og ikke kun de 3,5 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CTRC-genet: chymotrypsin C. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ctrc

Vancouver

Dante Labs. CTRC-genet: chymotrypsin C [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ctrc

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test