Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

FXYD2

FXYD domain containing ion transport regulator 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
11q23.3
Koordinater
Kromosom 11: 117.820.057–117.824.744 (GRCh38)
Exoner
6 exoner fordelt over 4,7 kb
Protein
66 aminosyrer
Også kendt som
MGC12372
Tidligere symboler
ATP1G1, HOMG2
MANE Select-transkript
ENST00000292079.7NM_001680.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Familiær hypomagnesæmi

    • Familiær primær hypomagnesæmi

      En gruppe arvelige lidelser med magnesiumtab, forårsaget af varianter i gener som CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 og FXYD2; formerne med CLDN16 og CLDN19 kan udvikle sig til kronisk nyresygdom.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Magnesiumtilskud kan kontrollere symptomerne, og nogle former kræver overvågning af nyrefunktion og øjne.

Sådan er FXYD2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
Kromosom 11, med en klamme ved FXYD2. FXYD2 og 14 gener i nærheden på kromosom 11, fra 117.322.401 til 118.322.400.Kromosom 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25117,4 Mb117,6 Mb117,8 Mb118 Mb118,2 MbCEP164: 117.314.557–117.413.616, fremadrettet-strengCEP164DSCAML1: 117.427.772–117.817.525, omvendt-strengDSCAML1FXYD2: 117.820.057–117.824.744, omvendt-strengFXYD2FXYD6-FXYD2: 117.820.163–117.876.667, omvendt-strengFXYD6-FXYD2FXYD6: 117.833.023–117.877.675, omvendt-strengFXYD6TMPRSS13: 117.900.641–117.929.459, omvendt-strengTMPRSS13IL10RA: 117.986.370–118.003.037, fremadrettet-strengIL10RASMIM35: 118.003.634–118.088.299, omvendt-strengSMIM35TMPRSS4: 118.076.986–118.125.510, fremadrettet-strengTMPRSS4SCN4B: 118.133.377–118.152.906, omvendt-strengSCN4BSCN2B: 118.162.806–118.176.653, omvendt-strengSCN2BJAML: 118.193.725–118.226.323, omvendt-strengJAMLMPZL3: 118.226.690–118.252.375, omvendt-strengMPZL3MPZL2: 118.253.416–118.264.536, omvendt-strengMPZL2CD3E: 118.304.701–118.316.175, fremadrettet-strengCD3EDiagram af FXYD2: 6 exoner på omvendt-strengen af kromosom 11Exon 6: 117.820.057–117.820.372, 316 baserExon 5: 117.820.666–117.820.696, 31 baserExon 4: 117.820.859–117.820.895, 37 baserExon 3: 117.822.406–117.822.480, 75 baserExon 2: 117.822.679–117.822.717, 39 baserExon 1: 117.824.654–117.824.744, 91 baser6543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 0,6 kb af genets 4,7 kb; 201 af disse baser koder for proteinet.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). FXYD2-genet: FXYD domain containing ion transport regulator 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/fxyd2

Vancouver

Dante Labs. FXYD2-genet: FXYD domain containing ion transport regulator 2 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/fxyd2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test