Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

NUP93

nucleoporin 93

Oversigt

Cytogenetisk placering
16q13
Koordinater
Kromosom 16: 56.730.129–56.850.286 (GRCh38)
Exoner
22 exoner fordelt over 120,2 kb
Protein
819 aminosyrer
Også kendt som
KIAA0095
MANE Select-transkript
ENST00000308159.10NM_014669.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Nefrotisk syndrom

    • Nefrose

      Patologiske processer i NYREN uden inflammatoriske eller neoplastiske komponenter. Nefrose kan være en primær lidelse eller en sekundær komplikation til andre sygdomme. Den kendetegnes ved NEFROTISK SYNDROM, som indikerer tilstedeværelse af PROTEINURI og HYPOALBUMINÆMI med tilhørende ØDEM.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er NUP93 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 16, med en klamme ved NUP93. NUP93 og 26 gener i nærheden på kromosom 16, fra 56.290.208 til 57.290.207.Kromosom 1616q13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.356,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 MbGNAO1: 56.189.660–56.357.444, fremadrettet-strengGNAO1AMFR: 56.361.449–56.425.598, omvendt-strengAMFRNUDT21: 56.428.473–56.452.199, omvendt-strengNUDT21: 56.430.556–56.501.497, omvendt-strengOGFOD1: 56.451.508–56.479.122, fremadrettet-strengOGFOD1BBS2: 56.465.640–56.582.667, omvendt-strengBBS2MT4: 56.565.073–56.569.108, fremadrettet-strengMT4MT3: 56.589.074–56.591.093, fremadrettet-strengMT3MT2A: 56.608.130–56.609.503, fremadrettet-strengMT2AMT1E: 56.625.475–56.627.112, fremadrettet-strengMT1EMT1M: 56.632.485–56.633.986, fremadrettet-strengMT1A: 56.638.202–56.640.087, fremadrettet-strengMT1B: 56.651.885–56.653.204, fremadrettet-strengMT1F: 56.657.640–56.660.698, fremadrettet-strengMT1FMT1G: 56.666.730–56.668.072, omvendt-strengMT1GMT1H: 56.669.660–56.671.135, fremadrettet-strengMT1HMT1X: 56.682.058–56.686.110, fremadrettet-strengMT1XNUP93: 56.730.129–56.850.286, fremadrettet-strengNUP93SLC12A3: 56.865.203–56.915.850, fremadrettet-strengSLC12A3HERPUD1: 56.930.815–56.946.491, fremadrettet-strengHERPUD1CETP: 56.961.922–56.983.845, fremadrettet-strengCETPNLRC5: 56.989.485–57.084.238, fremadrettet-strengNLRC5CPNE2: 57.092.517–57.148.369, fremadrettet-strengCPNE2PSME3IP1: 57.152.466–57.186.175, omvendt-strengPSME3IP1RSPRY1: 57.186.137–57.242.505, fremadrettet-strengRSPRY1ARL2BP: 57.245.098–57.259.830, fremadrettet-strengARL2BPPLLP: 57.248.547–57.284.683, omvendt-strengPLLPDiagram af NUP93: 22 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 16Exon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 13: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 15: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 17: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 56.730.129–56.730.211, 83 baserExon 2: 56.748.234–56.748.426, 193 baserExon 3: 56.758.538–56.758.655, 118 baserExon 4: 56.798.476–56.798.538, 63 baserExon 5: 56.805.504–56.805.632, 129 baserExon 6: 56.818.664–56.818.738, 75 baserExon 7: 56.821.504–56.821.593, 90 baserExon 8: 56.823.707–56.823.846, 140 baserExon 9: 56.828.977–56.829.109, 133 baserExon 10: 56.830.528–56.830.685, 158 baserExon 11: 56.831.842–56.832.007, 166 baserExon 12: 56.832.295–56.832.388, 94 baserExon 13: 56.833.215–56.833.406, 192 baserExon 14: 56.834.128–56.834.254, 127 baserExon 15: 56.834.370–56.834.442, 73 baserExon 16: 56.834.734–56.834.778, 45 baserExon 17: 56.836.601–56.836.717, 117 baserExon 18: 56.837.608–56.837.726, 119 baserExon 19: 56.838.952–56.839.069, 118 baserExon 20: 56.839.521–56.839.604, 84 baserExon 21: 56.841.705–56.841.833, 129 baserExon 22: 56.844.499–56.850.286, 5.788 baser15101520225′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 8,2 kb af genets 120,2 kb; 2.460 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest NUP93

9

positioner i NUP93, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 120,2 kb af NUP93, inklusive introner, og ikke kun de 8,2 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). NUP93-genet: nucleoporin 93. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/nup93

Vancouver

Dante Labs. NUP93-genet: nucleoporin 93 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/nup93

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test