Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SRC

SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase

Oversigt

Cytogenetisk placering
20q11.23
Koordinater
Kromosom 20: 37.346.140–37.406.050 (GRCh38)
Exoner
14 exoner fordelt over 59,9 kb
Protein
536 aminosyrer
Også kendt som
ASV, c-src
Tidligere symboler
SRC1
MANE Select-transkript
ENST00000373578.7NM_198291.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Arvelige trombocytopenier

    • Arvelig trombocytopeni

      En gruppe af tilstande, der giver et livslangt lavt blodpladetal, knyttet til gener som MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 og MECOM, og arvet på autosomal dominant, autosomal recessiv eller X-bundet måde.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      En genetisk diagnose forhindrer fejldiagnosticering som immun trombocytopeni med unødvendig behandling med steroider eller fjernelse af milten, og vejleder opfølgning for relaterede nyre-, høre- eller blodproblemer.

Sådan er SRC opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 20, med en klamme ved SRC. SRC og 10 gener i nærheden på kromosom 20, fra 36.876.095 til 37.876.094.Kromosom 2020q11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3337 Mb37,2 Mb37,4 Mb37,6 Mb37,8 MbTLDC2: 36.873.061–36.898.931, fremadrettet-strengTLDC2SAMHD1: 36.890.216–36.951.893, omvendt-strengSAMHD1RBL1: 36.996.088–37.096.034, omvendt-strengRBL1MROH8: 37.101.226–37.179.588, omvendt-strengMROH8RPN2: 37.178.396–37.241.630, fremadrettet-strengRPN2GHRH: 37.251.082–37.261.819, omvendt-strengGHRHMANBAL: 37.289.559–37.317.260, fremadrettet-strengMANBALSRC: 37.346.140–37.406.050, fremadrettet-strengSRCBLCAP: 37.492.472–37.528.100, omvendt-strengBLCAPNNAT: 37.521.201–37.523.690, fremadrettet-strengNNATCTNNBL1: 37.693.949–37.872.129, fremadrettet-strengCTNNBL1Diagram af SRC: 14 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 20Exon 14: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 37.346.140–37.346.255, 116 baserExon 2: 37.365.204–37.365.277, 74 baserExon 3: 37.382.619–37.382.786, 168 baserExon 4: 37.384.150–37.384.403, 254 baserExon 5: 37.386.075–37.386.174, 100 baserExon 6: 37.393.895–37.393.993, 99 baserExon 7: 37.394.174–37.394.277, 104 baserExon 8: 37.396.162–37.396.311, 150 baserExon 9: 37.397.699–37.397.854, 156 baserExon 10: 37.400.115–37.400.294, 180 baserExon 11: 37.401.602–37.401.678, 77 baserExon 12: 37.402.435–37.402.588, 154 baserExon 13: 37.402.749–37.402.880, 132 baserExon 14: 37.403.171–37.406.050, 2.880 baser124681012145′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,6 kb af genets 59,9 kb; 1.611 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SRC

1

position i SRC, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 59,9 kb af SRC, inklusive introner, og ikke kun de 4,6 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SRC-genet: SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/src

Vancouver

Dante Labs. SRC-genet: SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/src

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test