Træk
Phocomelia
Missing or malformed long bones of the extremities with the distal parts (such as hands and/or feet) connected to the variably shortened or even absent extremity, leading to a flipper-like appearance, as opposed to other forms of limb malformations were either the entire limb is missing (such as amelia), or the distal part of a limb is absent (peromelia).
Resumé
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Phocomelia, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test7 gener knyttet til Phocomelia
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Phocomelia ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Altid | I 2 tilstande |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| WNT7AWnt family member 7A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger