Træk
High plasma glutamine
Klinisk navn: Hyperglutaminemia
The concentration of glutamine in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Resumé
- Også kaldet
- Elevated glutamine concentration, Elevated glutamine level, Elevated glutamine level in blood, Increased glutamine concentration, Increased glutamine level, Increased glutamine level in blood
- Kropssystem
- Laboratory abnormality
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to High plasma glutamine, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test11 gener knyttet til High plasma glutamine
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor High plasma glutamine ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| ASS1argininosuccinate synthase 1 | Altid | I 1 tilstand |
| GLSglutaminase | Altid | I 1 tilstand |
| LIPT1lipoyltransferase 1 | Altid | I 1 tilstand |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Altid | I 2 tilstande |
| ASLargininosuccinate lyase | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PCK2phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| OTCornithine transcarbamylase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger