Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Oral

Arvelig læbe-ganespalte

Arvelige former for læbe- og/eller ganespalte forårsaget af enkelte gener, herunder van der Woude syndrom, den hyppigste genetiske årsag til læbe-ganespalte. Symptomerne kan variere meget inden for en familie, fra en fuld spalte til kun små fordybninger i underlæben eller manglende tænder.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

De 6 tilstande, vi analyserer

Van der Woude syndrom

Autosomal dominant

Læbe- og/eller ganespalte sammen med fordybninger i underlæben, som oftest forårsaget af IRF6-varianter og sjældnere af GRHL3-varianter, med ufuldstændig penetrans og varierende træk.

Hvad en diagnose ændrer

Viden herom kan belyse risikoen for gentagelse, som er op til 50 % for hvert barn, og understøtte tidlig kirurgisk og tandlægemæssig planlægning.

Analyserede gener

Også kendt som

cleft lip and/or palate with mucous cysts of lower lip; cleft lip/palate with mucous cysts of lower lip; lip pit syndrome; LPS; VWS

Omfatter 2 beslægtede undertyper ↓
  • van der Woude syndrome 1
  • van der Woude syndrome 2
MONDO:0019508Orphanet 888MedGen 61233

Orofacial spalte relateret til GRHL3

Autosomal dominant

Ganespalte, nogle gange med andre træk ved van der Woude syndrom, forårsaget af varianter i genet GRHL3.

Analyserede gener

MONDO:0100579

Ikke-syndromisk orofacial spalte relateret til ARHGAP29

Autosomal dominant

Læbespalte med eller uden ganespalte, uden andre syndromtræk, forårsaget af varianter i genet ARHGAP29.

Analyserede gener

MONDO:1060132

X-bundet ganespalte med eller uden ankyloglossi

Ganespalte og/eller tungebånd forårsaget af varianter i genet TBX22 på X-kromosomet, som oftest mere alvorlig hos mænd.

Analyserede gener

Også kendt som

cleft palate with ankyloglossia; cleft palate X-linked; CPX; X-linked cleft palate and ankyloglossia

MONDO:0010560OMIM 303400Orphanet 324601MedGen 375520

Orofacial spalte 5 (relateret til MSX1)

Autosomal dominant

Læbe- og/eller ganespalte, nogle gange med manglende tænder, forårsaget af varianter i genet MSX1.

Analyserede gener

Også kendt som

MSX1 orofacial cleft; OFC5; orofacial cleft caused by mutation in MSX1; orofacial cleft type 5

MONDO:0012142OMIM 608874MedGen 373280

Orofacial spalte 11 (relateret til BMP4)

Autosomal dominant

Læbe- og/eller ganespalte forårsaget af varianter i genet BMP4.

Analyserede gener

Også kendt som

BMP4 orofacial cleft; OFC11; orofacial cleft caused by mutation in BMP4; orofacial cleft type 11

MONDO:0010906OMIM 600625MedGen 436944

Begrænsninger

  • Deletioner af hele gener eller exoner i IRF6, herunder deletioner ved 1q32, kræver kopiantalsanalyse og kan muligvis ikke påvises.
  • Nogle IRF6-relaterede spalter skyldes varianter i regulatoriske områder uden for genet, som er svære at påvise og fortolke.

Andre oral conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium