Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PAX9

paired box 9

Oversigt

Cytogenetisk placering
14q13.3
Koordinater
Kromosom 14: 36.661.860–36.679.362 (GRCh38)
Exoner
4 exoner fordelt over 17,5 kb
Protein
341 aminosyrer
MANE Select-transkript
ENST00000361487.7NM_001372076.1
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Hypodonti og anodonti

    • Tandagenesi (hypodonti)
      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er PAX9 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 14, med en klamme ved PAX9. PAX9 og 5 gener i nærheden på kromosom 14, fra 36.170.611 til 37.170.610.Kromosom 1414q13.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3336,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 MbMBIP: 36.298.231–36.320.680, omvendt-strengMBIPSFTA3: 36.473.207–36.521.149, omvendt-strengSFTA3NKX2-1: 36.516.392–36.521.149, omvendt-strengNKX2-1NKX2-8: 36.580.004–36.582.614, omvendt-strengNKX2-8PAX9: 36.661.860–36.679.362, fremadrettet-strengPAX9SLC25A21: 36.677.921–37.172.743, omvendt-strengSLC25A21Diagram af PAX9: 4 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 14Exon 1: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 28 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 36.661.860–36.662.093, 234 baserExon 2: 36.662.897–36.663.523, 627 baserExon 3: 36.666.462–36.666.601, 140 baserExon 4: 36.676.198–36.679.362, 3.165 baser12345′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,2 kb af genets 17,5 kb; 1.026 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PAX9

33

positioner i PAX9, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 17,5 kb af PAX9, inklusive introner, og ikke kun de 4,2 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PAX9-genet: paired box 9. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pax9

Vancouver

Dante Labs. PAX9-genet: paired box 9 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pax9

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test