Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CRYBB1

crystallin beta B1

Oversigt

Cytogenetisk placering
22q12.1
Koordinater
Kromosom 22: 26.599.278–26.618.027 (GRCh38)
Exoner
6 exoner fordelt over 18,8 kb
Protein
252 aminosyrer
MANE Select-transkript
ENST00000647684.1NM_001887.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Arvelig medfødt og juvenil katarakt

    • Ikke-syndromisk katarakt med tidlig debut

      Katarakt, der opstår ved fødslen eller tidligt i livet uden andre kendetegn, forårsaget af ændringer i linsegener såsom krystalliner (CRYAA, CRYBB2, CRYGD og andre), GJA3, GJA8 og MIP.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Tidlig opsporing og operation hos børn er med til at forebygge varigt synstab på grund af amblyopi, og familiemedlemmer kan tilbydes øjenundersøgelser.

Sådan er CRYBB1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 22, med en klamme ved CRYBB1. CRYBB1 og 7 gener i nærheden på kromosom 22, fra 26.108.653 til 27.108.652.Kromosom 2222q12.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3326,2 Mb26,4 Mb26,6 Mb26,8 Mb27 MbSEZ6L: 26.169.120–26.383.597, fremadrettet-strengSEZ6LASPHD2: 26.428.729–26.445.015, fremadrettet-strengASPHD2HPS4: 26.442.598–26.483.931, omvendt-strengHPS4SRRD: 26.483.858–26.494.658, fremadrettet-strengSRRDTFIP11: 26.490.722–26.512.505, omvendt-strengTFIP11TPST2: 26.521.996–26.596.717, omvendt-strengTPST2CRYBB1: 26.599.278–26.618.027, omvendt-strengCRYBB1CRYBA4: 26.621.958–26.630.669, fremadrettet-strengCRYBA4Diagram af CRYBB1: 6 exoner på omvendt-strengen af kromosom 22Exon 6: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 26.599.278–26.599.673, 396 baserExon 5: 26.601.879–26.602.021, 143 baserExon 4: 26.607.889–26.608.021, 133 baserExon 3: 26.612.072–26.612.190, 119 baserExon 2: 26.616.140–26.616.338, 199 baserExon 1: 26.617.977–26.618.027, 51 baser6543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1 kb af genets 18,8 kb; 759 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CRYBB1

9

positioner i CRYBB1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 18,8 kb af CRYBB1, inklusive introner, og ikke kun de 1 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CRYBB1-genet: crystallin beta B1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/crybb1

Vancouver

Dante Labs. CRYBB1-genet: crystallin beta B1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/crybb1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test