Gen
BFSP1
beaded filament structural protein 1
- HGNC 1040(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000125864(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 631(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 20p12.1
- Koordinater
- Kromosom 20: 17.493.905–17.531.379 (GRCh38)
- Exoner
- 8 exoner fordelt over 37,5 kb
- Protein
- 665 aminosyrer
- Også kendt som
- CP94, CP115, LIFL-H, filensin
- MANE Select-transkript
- ENST00000377873.8NM_001195.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs BFSP1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Arvelig medfødt og juvenil katarakt
- Ikke-syndromisk katarakt med tidlig debut
Katarakt, der opstår ved fødslen eller tidligt i livet uden andre kendetegn, forårsaget af ændringer i linsegener såsom krystalliner (CRYAA, CRYBB2, CRYGD og andre), GJA3, GJA8 og MIP.
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Tidlig opsporing og operation hos børn er med til at forebygge varigt synstab på grund af amblyopi, og familiemedlemmer kan tilbydes øjenundersøgelser.
Sådan er BFSP1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,2 kb af genets 37,5 kb; 1.998 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest BFSP1
3
positioner i BFSP1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 37,5 kb af BFSP1, inklusive introner, og ikke kun de 2,2 kb eksoner.
Træk knyttet til BFSP1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, BFSP1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). BFSP1-genet: beaded filament structural protein 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/bfsp1
Dante Labs. BFSP1-genet: beaded filament structural protein 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/bfsp1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger