Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CRYBA1

crystallin beta A1

Oversigt

Cytogenetisk placering
17q11.2
Koordinater
Kromosom 17: 29.246.859–29.254.494 (GRCh38)
Exoner
6 exoner fordelt over 7,6 kb
Protein
215 aminosyrer
Tidligere symboler
CRYB1
MANE Select-transkript
ENST00000225387.8NM_005208.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Arvelig medfødt og juvenil katarakt

    • Ikke-syndromisk katarakt med tidlig debut

      Katarakt, der opstår ved fødslen eller tidligt i livet uden andre kendetegn, forårsaget af ændringer i linsegener såsom krystalliner (CRYAA, CRYBB2, CRYGD og andre), GJA3, GJA8 og MIP.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Tidlig opsporing og operation hos børn er med til at forebygge varigt synstab på grund af amblyopi, og familiemedlemmer kan tilbydes øjenundersøgelser.

Sådan er CRYBA1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 17, med en klamme ved CRYBA1. CRYBA1 og 17 gener i nærheden på kromosom 17, fra 28.750.677 til 29.750.676.Kromosom 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.328,8 Mb29 Mb29,2 Mb29,4 Mb29,6 MbTRAF4: 28.743.978–28.772.894, fremadrettet-strengTRAF4FAM222B: 28.755.966–28.855.232, omvendt-strengFAM222BERAL1: 28.854.983–28.861.067, fremadrettet-strengERAL1FLOT2: 28.879.335–28.897.741, omvendt-strengFLOT2DHRS13: 28.897.781–28.903.087, omvendt-strengDHRS13PHF12: 28.905.247–28.951.771, omvendt-strengPHF12PIPOX: 28.950.513–29.057.583, fremadrettet-strengPIPOXSEZ6: 28.954.901–29.006.440, omvendt-strengSEZ6MYO18A: 29.071.119–29.180.457, omvendt-strengMYO18ACRYBA1: 29.246.859–29.254.494, fremadrettet-strengCRYBA1NUFIP2: 29.255.839–29.294.154, omvendt-strengNUFIP2TAOK1: 29.390.336–29.551.903, fremadrettet-strengTAOK1ABHD15: 29.560.547–29.567.102, omvendt-strengABHD15TP53I13: 29.566.052–29.582.340, fremadrettet-strengTP53I13GIT1: 29.573.475–29.594.054, omvendt-strengGIT1ANKRD13B: 29.589.769–29.614.761, fremadrettet-strengANKRD13BCORO6: 29.614.755–29.622.923, omvendt-strengSSH2: 29.625.938–29.930.276, omvendt-strengSSH2Diagram af CRYBA1: 6 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 17Exon 4: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 29.246.859–29.246.894, 36 baserExon 2: 29.249.142–29.249.206, 65 baserExon 3: 29.250.182–29.250.300, 119 baserExon 4: 29.252.064–29.252.205, 142 baserExon 5: 29.253.640–29.253.782, 143 baserExon 6: 29.254.202–29.254.494, 293 baser1234565′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 0,8 kb af genets 7,6 kb; 648 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CRYBA1

9

positioner i CRYBA1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 7,6 kb af CRYBA1, inklusive introner, og ikke kun de 0,8 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CRYBA1-genet: crystallin beta A1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cryba1

Vancouver

Dante Labs. CRYBA1-genet: crystallin beta A1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cryba1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test