Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

RAD51D

RAD51 paralog D

Oversigt

Cytogenetisk placering
17q12
Koordinater
Kromosom 17: 35.092.221–35.119.860 (GRCh38)
Exoner
10 exoner fordelt over 27,6 kb
Protein
328 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
R51H3, Trad, HsTRAD
Tidligere symboler
RAD51L3
MANE Select-transkript
ENST00000345365.11NM_002878.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Brystkræft- og æggestokkræftgener ud over BRCA1/2

    • RAD51D-relateret kræftdispositionAutosomal dominant

      Varianter i RAD51D, der øger risikoen for æggestokkræft og i mindre grad for brystkræft.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Fjernelse af æggestokkene og æggelederne overvejes ofte fra midt-40'erne for at reducere risikoen for æggestokkræft.

    • Familiær brystkræft-æggestokkræft-disposition 4 (RAD51D)Autosomal dominant

      RAD51D-relateret disposition for brystkræft og æggestokkræft.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er RAD51D opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 17, med en klamme ved RAD51D. RAD51D og 18 gener i nærheden på kromosom 17, fra 34.606.041 til 35.606.040.Kromosom 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.334,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 MbTMEM132E: 34.579.487–34.639.318, fremadrettet-strengTMEM132ECCT6B: 34.927.842–34.981.078, omvendt-strengCCT6BZNF830: 34.961.540–34.963.777, fremadrettet-strengZNF830LIG3: 34.980.462–35.009.743, fremadrettet-strengLIG3RFFL: 35.005.990–35.089.899, omvendt-strengRFFL: 35.011.349–35.121.493, omvendt-strengRAD51D: 35.092.221–35.119.860, omvendt-strengRAD51DFNDC8: 35.121.615–35.130.732, fremadrettet-strengFNDC8NLE1: 35.125.556–35.142.313, omvendt-strengNLE1UNC45B: 35.146.495–35.189.346, fremadrettet-strengUNC45BSLC35G3: 35.192.520–35.194.393, omvendt-strengSLC35G3SLFN5: 35.243.043–35.273.655, fremadrettet-strengSLFN5SLFN11: 35.350.305–35.373.701, omvendt-strengSLFN11SLFN12: 35.409.339–35.433.475, omvendt-strengSLFN12SLFN13: 35.435.096–35.449.766, omvendt-strengSLFN13SLFN12L: 35.464.249–35.537.770, omvendt-strengSLFN12LSLFN14: 35.543.985–35.560.819, omvendt-strengSLFN14PEX12: 35.574.795–35.578.863, omvendt-strengPEX12AP2B1: 35.578.046–35.726.417, fremadrettet-strengAP2B1Diagram af RAD51D: 10 exoner på omvendt-strengen af kromosom 17Exon 10: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 29 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 18 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 18 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 20 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 21 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 23 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 18 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 35.092.221–35.101.036, 8.816 baserExon 9: 35.101.201–35.101.365, 165 baserExon 8: 35.103.254–35.103.324, 71 baserExon 7: 35.103.454–35.103.544, 91 baserExon 6: 35.106.386–35.106.481, 96 baserExon 5: 35.106.988–35.107.122, 135 baserExon 4: 35.107.366–35.107.447, 82 baserExon 3: 35.118.501–35.118.619, 119 baserExon 2: 35.119.111–35.119.172, 62 baserExon 1: 35.119.532–35.119.860, 329 baser10864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 10 kb af genets 27,6 kb; 987 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest RAD51D

217

positioner i RAD51D, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 27,6 kb af RAD51D, inklusive introner, og ikke kun de 10 kb eksoner.

Træk knyttet til RAD51D

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, RAD51D kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). RAD51D-genet: RAD51 paralog D. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/rad51d

Vancouver

Dante Labs. RAD51D-genet: RAD51 paralog D [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/rad51d

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test