Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

GRHL3

grainyhead like transcription factor 3

Oversigt

Cytogenetisk placering
1p36.11
Koordinater
Kromosom 1: 24.319.357–24.355.318 (GRCh38)
Exoner
16 exoner fordelt over 36 kb
Protein
602 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
SOM
Tidligere symboler
TFCP2L4
MANE Select-transkript
ENST00000361548.9NM_198173.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Arvelig orofacial spalte

    • Orofacial spalte relateret til GRHL3Autosomal dominant

      Ganespalte, nogle gange med andre træk ved van der Woude syndrom, forårsaget af varianter i genet GRHL3.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
    • Van der Woude syndromAutosomal dominant

      Læbe- og/eller ganespalte sammen med fordybninger i underlæben, som oftest forårsaget af IRF6-varianter og sjældnere af GRHL3-varianter, med ufuldstændig penetrans og varierende træk.

      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden herom kan belyse risikoen for gentagelse, som er op til 50 % for hvert barn, og understøtte tidlig kirurgisk og tandlægemæssig planlægning.

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er GRHL3 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 1, med en klamme ved GRHL3. GRHL3 og 14 gener i nærheden på kromosom 1, fra 23.837.338 til 24.837.337.Kromosom 11p36.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4424 Mb24,2 Mb24,4 Mb24,6 Mb24,8 MbHMGCL: 23.801.877–23.838.620, omvendt-strengHMGCLFUCA1: 23.845.077–23.868.361, omvendt-strengFUCA1CNR2: 23.870.515–23.913.396, omvendt-strengCNR2PNRC2: 23.956.839–23.963.776, fremadrettet-strengPNRC2SRSF10: 23.962.474–23.980.927, omvendt-strengSRSF10MYOM3: 24.054.822–24.112.190, omvendt-strengMYOM3IL22RA1: 24.119.769–24.143.301, omvendt-strengIL22RA1IFNLR1: 24.154.168–24.187.959, omvendt-strengIFNLR1GRHL3: 24.319.357–24.355.318, fremadrettet-strengGRHL3STPG1: 24.355.830–24.416.934, omvendt-strengSTPG1NIPAL3: 24.413.515–24.476.735, fremadrettet-strengNIPAL3RCAN3: 24.502.320–24.541.040, fremadrettet-strengRCAN3NCMAP: 24.556.061–24.609.328, fremadrettet-strengNCMAPSRRM1: 24.631.716–24.673.281, fremadrettet-strengSRRM1CLIC4: 24.745.342–24.844.324, fremadrettet-strengCLIC4Diagram af GRHL3: 16 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 1Exon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 24.319.357–24.319.568, 212 baserExon 2: 24.331.426–24.331.612, 187 baserExon 3: 24.334.645–24.334.706, 62 baserExon 4: 24.336.482–24.336.827, 346 baserExon 5: 24.337.078–24.337.151, 74 baserExon 6: 24.337.636–24.337.789, 154 baserExon 7: 24.337.992–24.338.103, 112 baserExon 8: 24.339.668–24.339.762, 95 baserExon 9: 24.342.115–24.342.273, 159 baserExon 10: 24.342.694–24.342.772, 79 baserExon 11: 24.342.892–24.343.025, 134 baserExon 12: 24.344.897–24.344.931, 35 baserExon 13: 24.346.553–24.346.641, 89 baserExon 14: 24.347.468–24.347.553, 86 baserExon 15: 24.350.058–24.350.122, 65 baserExon 16: 24.354.374–24.355.318, 945 baser12468101214165′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,8 kb af genets 36 kb; 1.809 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest GRHL3

7

positioner i GRHL3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 36 kb af GRHL3, inklusive introner, og ikke kun de 2,8 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). GRHL3-genet: grainyhead like transcription factor 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/grhl3

Vancouver

Dante Labs. GRHL3-genet: grainyhead like transcription factor 3 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/grhl3

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test