Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

MCM8

minichromosome maintenance 8 homologous recombination repair factor

Oversigt

Cytogenetisk placering
20p12.3
Koordinater
Kromosom 20: 5.950.652–5.998.977 (GRCh38)
Exoner
19 exoner fordelt over 48,3 kb
Protein
840 aminosyrer
Også kendt som
MGC4816, MGC12866, MGC119522, MGC119523, dJ967N21.5, REC
Tidligere symboler
C20orf154
MANE Select-transkript
ENST00000610722.4NM_032485.6
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Infertilitet hos kvinder

    • Nedsat eller manglende evne hos en kvinde til at opnå graviditet.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er MCM8 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 20, med en klamme ved MCM8. MCM8 og 8 gener i nærheden på kromosom 20, fra 5.474.815 til 6.474.814.Kromosom 2020p12.3p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.335,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 MbGPCPD1: 5.544.404–5.611.058, omvendt-strengGPCPD1SHLD1: 5.750.334–5.865.795, fremadrettet-strengSHLD1CHGB: 5.911.389–5.925.940, fremadrettet-strengCHGBTRMT6: 5.936.920–5.950.566, omvendt-strengTRMT6MCM8: 5.950.652–5.998.977, fremadrettet-strengMCM8: 5.950.949–6.039.856, fremadrettet-strengCRLS1: 6.005.982–6.046.815, fremadrettet-strengCRLS1LRRN4: 6.036.480–6.060.313, omvendt-strengLRRN4FERMT1: 6.070.288–6.123.644, omvendt-strengFERMT1Diagram af MCM8: 19 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 20Exon 5: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 12: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 13: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 5.950.652–5.951.023, 372 baserExon 2: 5.952.011–5.952.163, 153 baserExon 3: 5.952.424–5.952.528, 105 baserExon 4: 5.954.608–5.954.690, 83 baserExon 5: 5.955.102–5.955.251, 150 baserExon 6: 5.957.126–5.957.229, 104 baserExon 7: 5.958.528–5.958.726, 199 baserExon 8: 5.963.274–5.963.359, 86 baserExon 9: 5.967.436–5.967.587, 152 baserExon 10: 5.967.830–5.968.025, 196 baserExon 11: 5.972.007–5.972.037, 31 baserExon 12: 5.973.056–5.973.196, 141 baserExon 13: 5.977.876–5.978.017, 142 baserExon 14: 5.982.970–5.983.165, 196 baserExon 15: 5.984.781–5.985.000, 220 baserExon 16: 5.985.922–5.986.131, 210 baserExon 17: 5.987.282–5.987.358, 77 baserExon 18: 5.993.506–5.993.695, 190 baserExon 19: 5.994.299–5.998.977, 4.679 baser124681012141618195′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 7,5 kb af genets 48,3 kb; 2.523 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest MCM8

5

positioner i MCM8, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 48,3 kb af MCM8, inklusive introner, og ikke kun de 7,5 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). MCM8-genet: minichromosome maintenance 8 homologous recombination repair factor. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/mcm8

Vancouver

Dante Labs. MCM8-genet: minichromosome maintenance 8 homologous recombination repair factor [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/mcm8

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test