Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SERPINC1

serpin family C member 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
1q25.1
Koordinater
Kromosom 1: 173.903.800–173.917.327 (GRCh38)
Exoner
7 exoner fordelt over 13,5 kb
Protein
464 aminosyrer
Også kendt som
ATIII, MGC22579
Tidligere symboler
AT3
MANE Select-transkript
ENST00000367698.4NM_000488.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Trombofili

    • Nedarvet trombofili
      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Antikoagulation (varighed afhænger af genotype); undgå østrogenholdige præventionsmidler; LMWH til forebyggelse under graviditet; forlænget antikoagulation efter operation; livslang antikoagulation ved sammensatte eller højrisikogenotyper

Sådan er SERPINC1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
  • Varianter med en side
Kromosom 1, med en klamme ved SERPINC1. SERPINC1 og 13 gener i nærheden på kromosom 1, fra 173.410.564 til 174.410.563.Kromosom 11q25.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44173,6 Mb173,8 Mb174 Mb174,2 Mb174,4 MbTNFSF4: 173.162.645–173.477.583, omvendt-strengTNFSF4PRDX6: 173.476.814–173.494.013, fremadrettet-strengPRDX6SLC9C2: 173.500.460–173.603.077, omvendt-strengSLC9C2: 173.596.060–173.669.837, omvendt-strengANKRD45: 173.606.033–173.669.868, omvendt-strengANKRD45TEX50: 173.635.338–173.637.130, fremadrettet-strengTEX50KLHL20: 173.714.909–173.787.505, fremadrettet-strengKLHL20CENPL: 173.794.851–173.824.925, omvendt-strengCENPLDARS2: 173.824.540–173.858.808, fremadrettet-strengDARS2ZBTB37: 173.868.082–173.903.547, fremadrettet-strengZBTB37SERPINC1: 173.903.800–173.917.327, omvendt-strengSERPINC1RC3H1: 173.931.084–174.022.418, omvendt-strengRC3H1: 174.022.122–174.022.298, omvendt-strengRABGAP1L: 174.159.339–174.995.308, fremadrettet-strengRABGAP1LDiagram af SERPINC1: 7 exoner på omvendt-strengen af kromosom 1Exon 7: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 19 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 18 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 26 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 173.903.800–173.904.065, 266 baser. 11 varianter med en side i exon 7. Vis demExon 6: 173.907.450–173.907.514, 65 baser. 3 varianter med en side i exon 6. Vis demExon 5: 173.909.552–173.909.942, 391 baser. 8 varianter med en side i exon 5. Vis demExon 4: 173.910.754–173.910.891, 138 baser. 1 variant med en side i exon 4. Vis demExon 3: 173.911.799–173.912.014, 216 baser. 8 varianter med en side i exon 3. Vis demExon 2: 173.914.553–173.914.919, 367 baser. 10 varianter med en side i exon 2. Vis demExon 1: 173.917.219–173.917.327, 109 baser76543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,6 kb af genets 13,5 kb; 1.395 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SERPINC1

104

positioner i SERPINC1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 13,5 kb af SERPINC1, inklusive introner, og ikke kun de 1,6 kb eksoner.

Varianter med en side (45)

Her vises de SERPINC1-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassifikationGennemgangsstatus
A414Tc.1240G>AExon 7173.904.044Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
A416Pc.1246G>CExon 7173.904.038Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
A416Sc.1246G>TExon 7173.904.038Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
A436Tc.1306G>AExon 7173.903.978Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.624+1G>AIntron 3173.911.798Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.1154-14G>AIntron 5173.907.528Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.1218+2T>CIntron 6173.907.448Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.1219-2A>GIntron 6173.904.067Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
E277Vfs*20c.830_831delExon 5173.909.873Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
F94Ifs*19c.280_283delExon 2173.914.677Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel

Se alle 45 SERPINC1-varianter →

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SERPINC1-genet: serpin family C member 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/serpinc1

Vancouver

Dante Labs. SERPINC1-genet: serpin family C member 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/serpinc1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test