Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

HNRNPDL

heterogeneous nuclear ribonucleoprotein D like

Oversigt

Cytogenetisk placering
4q21.22
Koordinater
Kromosom 4: 82.422.569–82.430.462 (GRCh38)
Exoner
8 exoner fordelt over 7,9 kb
Protein
420 aminosyrer
Også kendt som
JKTBP, laAUF1
Tidligere symboler
HNRPDL, LGMD1G
MANE Select-transkript
ENST00000295470.10NM_031372.4
Lokustype
Protein-coding
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Gördelmuskeldystrofi (Limb-Girdle Muscular Dystrophy)

    • Gördelmuskeldystrofi (Limb-Girdle Muscular Dystrophy) defineres som en samling af en lang række undertyper med forskellige arvemønstre (og med varierende grad af diagnostisk sikkerhed). Bærere af varianter, der er relateret til sygdommen, bør søge vejledning hos en specialist i muskel- og skeletsygdomme for at få en endelig diagnose.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er HNRNPDL opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 4, med en klamme ved HNRNPDL. HNRNPDL og 8 gener i nærheden på kromosom 4, fra 81.926.516 til 82.926.515.Kromosom 44q21.22p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.282 Mb82,2 Mb82,4 Mb82,6 Mb82,8 MbRASGEF1B: 81.426.393–82.044.244, omvendt-strengRASGEF1BHNRNPD: 82.350.776–82.374.543, omvendt-strengHNRNPDHNRNPDL: 82.422.569–82.430.462, omvendt-strengHNRNPDLENOPH1: 82.430.357–82.462.153, fremadrettet-strengENOPH1TMEM150C: 82.483.170–82.562.357, omvendt-strengTMEM150CSCD5: 82.629.539–82.799.109, omvendt-strengSCD5SEC31A: 82.817.500–82.901.166, omvendt-strengSEC31ATHAP9: 82.900.684–82.920.287, fremadrettet-strengTHAP9LIN54: 82.909.973–83.012.991, omvendt-strengLIN54Diagram af HNRNPDL: 8 exoner på omvendt-strengen af kromosom 4Exon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 82.422.569–82.424.883, 2.315 baserExon 7: 82.426.037–82.426.129, 93 baserExon 6: 82.426.463–82.426.633, 171 baserExon 5: 82.427.190–82.427.304, 115 baserExon 4: 82.427.433–82.427.564, 132 baserExon 3: 82.428.018–82.428.179, 162 baserExon 2: 82.428.278–82.428.446, 169 baserExon 1: 82.429.248–82.430.462, 1.215 baser876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,4 kb af genets 7,9 kb; 1.263 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af HNRNPDL

1

position i HNRNPDL, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.

En helgenomsanalyse dækker alle 7,9 kb af HNRNPDL, inklusive introner, og ikke kun de 4,4 kb eksoner.

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til HNRNPDL

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, HNRNPDL kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). HNRNPDL-genet: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein D like. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/hnrnpdl

Vancouver

Dante Labs. HNRNPDL-genet: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein D like [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/hnrnpdl

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test