Variant
CAPN3 A798E
NM_000070.3(CAPN3):c.2393C>A (p.Ala798Glu)
- p.Ala798Glu
- p.A798E
- rs149095128
- ClinVar-klassifikation
- Patogen
- Gennemgangsstatus
- 3 stjerner ud af 4Gennemgået af ekspertpanel
- Senest vurderet
- 18. februar 2026
- Ekspertpanel
- ClinGen Limb Girdle Muscular Dystrophy Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Data opdateret til ClinVar-udgave 2026-10-12 · Dante Labs-dataudgave 2026.10.17-8666dff2Fakta sidst ændret 17. oktober 2026
Denne side som data
Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/capn3/variants/a798e.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameResumé
A798E er en missense-variant i CAPN3: Den ændrer en enkelt aminosyre i proteinet, som genet koder for. ClinVar klassificerer den som patogen for autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy (Gennemgået af ekspertpanel).
ClinVar-klassifikationer
| Tilstand | Klassifikation | Gennemgangsstatus | Indsendelser | Senest vurderet |
|---|---|---|---|---|
| autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophyClinVar VCV000092414 (åbnes i en ny fane) | Patogen | 3 stjerner ud af 4Gennemgået af ekspertpanel | 1 indsendelse | 18. februar 2026 |
Klassifikationer, som ClinVar registrerer dem i udgave 2026-10-12. ClinVar opdaterer dem, efterhånden som dokumentationen gennemgås.
ACMG/AMP-kriterier
A798E opfylder disse ACMG/AMP-kriterier ud fra den forudsagte effekt i CAPN3, gnomAD og ClinVar.
| Kriterium | Styrke | Bygger på |
|---|---|---|
| PP5En anerkendt kilde angiver den som patogen | Understøttende | ClinVar: Patogen (Gennemgået af ekspertpanel) |
Alene ud fra disse kriterier: usikker betydning.
Vurderet automatisk, uden funktionel, beregningsmæssig eller familiemæssig dokumentation. Er ikke en klinisk klassificering.
Hvor den ligger i CAPN3
A798E ligger i exon 23 af de 24 i CAPN3s MANE Select-transkript, NM_000070.3.
Molekylære detaljer
| Gen | CAPN3 |
|---|---|
| Transkript | NM_000070.3MANE Select |
| Ændring i kodende DNA (HGVS c.) | c.2393C>A |
| Proteinændring (HGVS p.) | p.Ala798Glup.A798E |
| Forventet konsekvens | Missensemissense_variant (åbnes i en ny fane) |
| Forventet påvirkning | Moderat |
| Position (GRCh38) | chr15:42411299 C>A |
| Position (GRCh37) | chr15:42703497 C>A |
| dbSNP-ID | rs149095128 (åbnes i en ny fane) |
| ClinVar-variations-ID | VCV000092414 (åbnes i en ny fane) |
| ClinVar-allel-ID | 98325 |
| ClinGen Allele Registry-ID | CA220348 (åbnes i en ny fane) |
| ClinVar-navn | NM_000070.3(CAPN3):c.2393C>A (p.Ala798Glu) |
CAPN3 A798E i andre databaser
Rapporter, der ser på denne variant (1)
Disse Genome Test-tilstandsrapporter omfatter A798E blandt de varianter, de ser på.
| Rapport | Tilstande | Arvelighed |
|---|---|---|
| Limb-Girdle Muscular Dystrophy | Limb-girdle Muscular Dystrophy |
Andre varianter i CAPN3
- A702VPatogen3 stjerner ud af 4
- c.499-1G>APatogen3 stjerner ud af 4
- c.1115+5G>CPatogen3 stjerner ud af 4
- c.1194-2A>GPatogen3 stjerner ud af 4
- c.1194-2delPatogen3 stjerner ud af 4
- c.1194-9A>GPatogen3 stjerner ud af 4
- c.1524G>APatogen3 stjerner ud af 4
- c.1746-20C>GPatogen3 stjerner ud af 4
- c.1782G>ASandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- c.1993-1G>APatogen3 stjerner ud af 4
Begrænsninger
Denne side beskriver offentligt tilgængelige oplysninger om en genetisk variant. Den er ikke en diagnose, og den siger intet om, hvorvidt du eller andre bærer denne variant.
Klassificeringer stammer fra ClinVar og ændrer sig, når ny evidens gennemgås. En klassificering her kan afvige fra den, der står i ClinVar i dag, eller fra den, et laboratorium angiver.
Helgenomsekventering med korte læsninger kan overse eller fejlkalde nogle varianter, især i gentagne eller meget ens DNA-sekvenser og i store indsættelser, deletioner eller omlejringer.
Hvis du har spørgsmål om en variant i dine egne resultater eller i din familie, så tal med en genetisk rådgiver eller din læge.
Kilder og kreditering
- Klassificeringer fra ClinVar (udgivelse 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Sygdomstermer fra Mondo Disease Ontology (udgivelse 2026-10-06), anvendt under CC BY 4.0.
- Gensymboler og -navne fra HUGO Gene Nomenclature Committee (udgivelse 2026-10-16).
- Allel-identifikatorer fra ClinGen Allele Registry (udgivelse 2026-10-17-c4908f54).
- Reference-SNP-identifikatorer fra dbSNP (udgivelse b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen–sygdom-forbindelser fra Gene Curation Coalition, GenCC (udgivelse 2026-10-17).
- Vanskelige regioner fra Genome in a Bottle Consortium (udgivelse v3.6).
- Transkripter fra MANE (udgivelse v1.5), NCBI og EMBL-EBI.
- Forudsagte konsekvenser fra mehari (udgivelse 0.11.0), med transkriptmodeller fra cdot.
- Bygget på Dante Labs datafrigivelse 2026.10.17-8666dff2 af 17. oktober 2026.
Citer denne side
Dante Labs. (17. oktober 2026). CAPN3 A798E (c.2393C>A, rs149095128) (version 2026.10.17-8666dff2). Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/genes/capn3/variants/a798e
Dante Labs. CAPN3 A798E (c.2393C>A, rs149095128) [Internet]. Version 2026.10.17-8666dff2. 17. oktober 2026 [hentet 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/genes/capn3/variants/a798e
Læs dit fulde genom
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger