NAT2

NAT2 og lægemidler

• Acetylatorstatus

  Farmakogenomik

  NAT2 acetylerer en gruppe ældre lægemidler. Cirka halvdelen af mennesker med europæisk herkomst er langsomme acetylatorer, hvilket øger eksponeringen – og dermed risikoen for leverskade ved isoniazid eller hydralazin-induceret lupus.

  • Er mest relevant, hvis du behandles for tuberkulose (isoniazid) eller tager hydralazin eller sulfasalazin i længere tid.
  • Er også relevant for amifampridin (ved Lambert-Eaton myasthenisk syndrom), hvor langsomme acetylatorer starter på den laveste dosis.
  • Langsom acetylering er almindelig og er ikke en sygdom – den ændrer lægemidlers eksponering, ikke dit helbred.

  Alleler, rapporten læser

  • *7Decreased function
  • *5Decreased function
  • *4Increased function
  • *6Decreased function

  Resultater, CPIC beskriver

  • Poor Metabolizer
  • Intermediate Metabolizer
  • Rapid Metabolizer
  • Indeterminate

  Lægemiddel	CPIC-niveau	Retningslinje
  hydralazine	A	NAT2 and Hydralazine

  Vis 6 flere lægemidler

  Lægemiddel	CPIC-niveau	Retningslinje
  amifampridine	B/C
  amifampridine phosphate	B/C
  procainamide	B/C
  sulfamethoxazole / trimethoprim	B/C
  sulfasalazine	B/C
  isoniazid	C

  Bestemmer de tre langsomt-definerende alleler *5, *6 og *7 over for den hurtige *4 uden fasing. Det er den standardmetode for ufaserede data og er præcis for de fleste, men sjældnere NAT2-haplotyper vurderes ikke.

Sådan er NAT2 opbygget

Eksoner udgør 1,3 kb af genets 9,9 kb; 873 af disse baser koder for proteinet.

Træk knyttet til NAT2

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, NAT2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• CPIC og PharmGKB: allelerne, resultaterne og lægemidlerne.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.

Citér denne side