Gen
BAIAP2
BAR/IMD domain containing adaptor protein 2
- HGNC 947↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000175866↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 10458↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 17q25.3
- Koordinater
- Kromosom 17: 81.035.151–81.117.434 (GRCh38)
- Exoner
- 14 exoner fordelt over 82,3 kb
- Protein
- 534 aminosyrer
- Også kendt som
- BAP2, IRSp53, WAML
- MANE Select-transkript
- ENST00000428708.7NM_001144888.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs BAIAP2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser BAIAP2 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er BAIAP2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,3 kb af genets 82,3 kb; 1.605 af disse baser koder for proteinet.
Træk knyttet til BAIAP2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, BAIAP2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Agyria
- Atypical absence seizure
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Delayed CNS myelination
- Delayed speech and language development
- Difficulty sleeping
- EEG abnormality
- EEG with generalized polyspikes
Vis 28 træk mere
- Epileptic spasm
- Eyelid myoclonia seizure
- Fewer and broader ridges in brain
- Focal impaired awareness seizure
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
- Lack of coordination of movement
- Motor delay
- Myoclonic seizure
- Reduced cerebral white matter volume
- Seizure affecting one half of brain
- Severe global developmental delay
- Sudden loss of muscle tone
- Tonic seizure
- Typical absence seizure
- Ventriculomegaly
- Absent speech development
- Delayed ability to walk
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Abnormal social behavior
- Aggressive behavior
- Autism spectrum disorder
- Intellectual disability, mild
- Loss of developmental milestones
- More active than typical
- Pituitary gland cyst
- Poor eye contact
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). BAIAP2-genet: BAR/IMD domain containing adaptor protein 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/baiap2
Dante Labs. BAIAP2-genet: BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/baiap2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger