Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Endokrine

Polycystisk ovariesyndrom (PCOS)

Helgenomsekventering afslører det fulde billede af den genetiske modtagelighed for PCOS og muliggør fremtidig personlig risikovurdering og målrettet udvikling af behandling.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i hvert kit

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Om denne condition

En tilstand, der viser sig som flere cyster på æggestokkene. Den medfører hormonelle ubalancer og fører til uregelmæssige og unormale menstruationer, øget hårvækst, acneudbrud og fedme.

Polycystisk ovariesyndrom (PCOS) er en kompleks endokrin sygdom, kendetegnet ved hyperandrogenisme (forhøjede androgener), ovulationsforstyrrelser og polycystisk ovariemorfologi. PCOS rammer ca. 6-20 % af kvinder i den reproduktive alder, afhængigt af diagnosekriterier og den undersøgte population, og er dermed en af de mest almindelige endokrine sygdomme. Sygdommen viser sig med varierende fænotyper: nogle kvinder har uregelmæssige menstruationer og infertilitet, andre har svær hirsutisme, akne og mandlignende hårtab, og mange udvikler metabolisk dysfunktion, herunder insulinresistens, dyslipidæmi og øget kardiovaskulær risiko. Diagnosen bygger på kliniske og ultralydsmæssige kriterier (Rotterdam-kriterierne, NIH-kriterierne) og ikke på genetisk test. Ætiologien er multifaktoriel og omfatter en genetisk disposition kombineret med miljøfaktorer (kost, motion, stress) samt en primær patofysiologi centreret om insulinresistens og unormal androgensyntese.

PCOS har en kompleks polygen arkitektur, som er identificeret gennem genomvide associationsstudier (GWAS), og der er hidtil fundet mere end 11 uafhængige sårbarhedsloci. Generne på disse loci omfatter DENND1A (involveret i intracellulær transport), THADA (involveret i metabolisk og thyreoidea-funktion) og INSR (insulinreceptoren, den primære sensor for insulinsignalering). Hvert locus har en individuel effektstørrelse, målt som odds ratio på 1,05-1,2 pr. allel: effekterne er hver for sig meget små, men bidrager samlet til sygdomsrisikoen. Det er vigtigt at forstå, at der er tale om sårbarhedsloci og ikke om sygdomsfremkaldende gener; de fleste bærere af risikoallelerne udvikler ikke PCOS, og mange PCOS-patienter har ikke flere af risikoallelerne, hvilket understreger miljøfaktorernes betydelige rolle.

Den genetiske forståelse af PCOS har flyttet det kliniske perspektiv fra at se PCOS primært som en reproduktiv sygdom til at anerkende de dybe metaboliske årsager bag den. Den stærke sammenhæng mellem insulinresistens og PCOS og identifikationen af INSR-varianter som sårbarhedsloci har drevet terapeutisk forskning rettet mod insulinvejen. Selvom individuel genetisk test endnu ikke kan forudsige, om man udvikler PCOS, har forståelsen af det genetiske grundlag peget på terapeutiske mål og muliggjort udvikling af PCOS-specifikke behandlinger. Fremtidige polygene risikoscoremodeller kan muliggøre personlig risikovurdering og forebyggende indsats hos kvinder i risiko, identificeret gennem familiehistorie eller genetisk screening.

De 2 tilstande, vi analyserer

Ovarielt hyperstimulationssyndrom

Autosomal dominant

En komplikation ved ovulationsinduktion i fertilitetsbehandling. Den graderes efter symptomernes sværhedsgrad, herunder forstørrede æggestokke, flere follikler i æggestokkene, ovariecyster, ascites og generaliseret ødem. Det fuldt udviklede syndrom kan føre til nyresvigt, respirationsbesvær og endda død. Øget kapillær permeabilitet skyldes vasoaktive stoffer, såsom vaskulære endotelvækstfaktorer, som udskilles af de overstimulerede æggestokke.

Analyserede gener

Også kendt som

OHSS

MONDO:0011972OMIM 608115Orphanet 64739MedGen 38966

Hvorfor helgenomsekventering

Genetisk test er endnu ikke standard ved diagnose eller risikoforudsigelse af PCOS. WGS muliggør fremtidig polygen risikovurdering, i takt med at feltet udvikler sig.

PCOS' genetiske arkitektur er polygen, ikke monogen

I modsætning til sygdomme forårsaget af enkeltgener fordeles den genetiske risiko for PCOS på 11+ GWAS-loci, hver med små individuelle effektstørrelser. Standardpaneler og traditionel test af enkeltgener kan ikke fange denne polygene arkitektur. Polygene risikoscorer, der kombinerer alle GWAS-loci, har begrænset prædiktiv værdi og er endnu ikke implementeret klinisk i den rutinemæssige behandling. Helgenomsekventering (WGS) giver dog det grundlæggende datagrundlag, der er nødvendigt for fremtidige beregninger af polygene risikoscorer. Efterhånden som forskningen inden for PCOS-genetik udvikler sig, kan WGS-data genanalyseres for at inddrage nye GWAS-fund og muliggøre personlig genetisk risikovurdering, oplysninger som ikke er tilgængelige gennem de nuværende standardpaneler.

Forståelse af den genetiske disposition vejleder fremtidig personlig medicin

PCOS-forskning har identificeret insulinresistens som en central patofysiologisk mekanisme, og INSR-varianter er forbundet med sygdomsdisposition. THADA-varianter påvirker metabolisk og thyreoidea-funktion. DENND1A-variationer påvirker androgensyntesen eller -signalering. Disse opdagelser driver allerede terapeutisk udvikling: modulering af INSR-vejen, metaboliske indgreb relateret til THADA og androgenvejsrettede behandlinger er under udvikling. En omfattende genetisk vurdering gennem WGS etablerer et udgangspunkt for fremtidig klinisk nytte: efterhånden som polygene risikomodeller modnes og klinisk valideres, kan patienter med genetiske data på fil få gavn af nye behandlingsanbefalinger baseret på deres individuelle genetiske profil.

Andre endokrine conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test