Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

GATA3

GATA binding protein 3

Oversigt

Cytogenetisk placering
10p14
Koordinater
Kromosom 10: 8.054.688–8.075.198 (GRCh38)
Exoner
6 exoner fordelt over 20,5 kb
Protein
444 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
HDR
MANE Select-transkript
ENST00000379328.9NM_001002295.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Arvelige sygdomme i bisk-stjerner og calciumregulering

    • Hypoparathyroidisme-døvhed-nyresygdom-syndromAutosomal dominant

      Lavt parathormon sammen med høretab og nyreafvigelser, forårsaget af varianter i GATA3.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er GATA3 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 10, med en klamme ved GATA3. GATA3 og 5 gener i nærheden på kromosom 10, fra 7.564.943 til 8.564.942.Kromosom 1010p14p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.37,6 Mb7,8 Mb8 Mb8,2 Mb8,4 MbITIH5: 7.559.270–7.667.021, omvendt-strengITIH5ITIH2: 7.699.386–7.758.675, fremadrettet-strengITIH2KIN: 7.750.962–7.788.001, omvendt-strengKINATP5F1C: 7.788.092–7.807.911, fremadrettet-strengATP5F1CTAF3: 7.818.497–8.016.631, fremadrettet-strengTAF3GATA3: 8.054.688–8.075.198, fremadrettet-strengGATA3Diagram af GATA3: 6 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 10Exon 2: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 20 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 8.054.688–8.054.891, 204 baserExon 2: 8.055.287–8.055.896, 610 baserExon 3: 8.058.305–8.058.841, 537 baserExon 4: 8.063.993–8.064.138, 146 baserExon 5: 8.069.473–8.069.598, 126 baserExon 6: 8.073.739–8.075.198, 1.460 baser1234565′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,1 kb af genets 20,5 kb; 1.335 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest GATA3

47

positioner i GATA3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 20,5 kb af GATA3, inklusive introner, og ikke kun de 3,1 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). GATA3-genet: GATA binding protein 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/gata3

Vancouver

Dante Labs. GATA3-genet: GATA binding protein 3 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/gata3

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test