Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

PKHD1L1

PKHD1 like 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
8q23.1-q23.2
Souřadnice
Chromozom 8: 109 362 461–109 537 207 (GRCh38)
Exony
78 exonů na 174,7 kb
Protein
4 243 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000378402.10NM_177531.6
Typ lokusu
Protein-coding

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen PKHD1L1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je PKHD1L1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 8, se závorkou u PKHD1L1. PKHD1L1 a 6 genů poblíž na chromozomu 8, od 108 949 834 do 109 949 833.Chromozom 88q23.1-q23.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3109 Mb109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 MbTRHR: 109 086 585–109 121 565, řetězec dopřednémTRHRNUDCD1: 109 138 683–109 334 493, řetězec zpětnémNUDCD1ENY2: 109 333 555–109 345 954, řetězec dopřednémENY2PKHD1L1: 109 362 461–109 537 207, řetězec dopřednémPKHD1L1EBAG9: 109 539 621–109 570 072, řetězec dopřednémEBAG9EBAG9UORF: 109 539 726–109 539 800, řetězec dopřednémEBAG9UORFSYBU: 109 573 978–109 691 799, řetězec zpětnémSYBUSchéma PKHD1L1: 78 exonů na dopředném řetězci chromozomu 8Exon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 21: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 25: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 30: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 39: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 43: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 47: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 49: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 50: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 53: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 56: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 73: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 109 362 461–109 362 653, 193 bázíExon 2: 109 364 547–109 364 636, 90 bázíExon 3: 109 381 370–109 381 514, 145 bázíExon 4: 109 382 463–109 382 571, 109 bázíExon 5: 109 384 070–109 384 127, 58 bázíExon 6: 109 385 537–109 385 630, 94 bázíExon 7: 109 388 497–109 388 550, 54 bázíExon 8: 109 389 079–109 389 152, 74 bázíExon 9: 109 390 452–109 390 494, 43 bázíExon 10: 109 394 415–109 394 485, 71 bázíExon 11: 109 396 027–109 396 137, 111 bázíExon 12: 109 398 459–109 398 548, 90 bázíExon 13: 109 400 076–109 400 344, 269 bázíExon 14: 109 401 497–109 401 588, 92 bázíExon 15: 109 404 554–109 404 713, 160 bázíExon 16: 109 404 995–109 405 130, 136 bázíExon 17: 109 406 335–109 406 478, 144 bázíExon 18: 109 408 049–109 408 206, 158 bázíExon 19: 109 409 865–109 409 978, 114 bázíExon 20: 109 412 265–109 412 414, 150 bázíExon 21: 109 413 421–109 413 545, 125 bázíExon 22: 109 419 097–109 419 260, 164 bázíExon 23: 109 420 518–109 420 690, 173 bázíExon 24: 109 425 085–109 425 232, 148 bázíExon 25: 109 427 002–109 427 156, 155 bázíExon 26: 109 429 340–109 429 462, 123 bázíExon 27: 109 429 932–109 430 037, 106 bázíExon 28: 109 433 106–109 433 216, 111 bázíExon 29: 109 435 190–109 435 354, 165 bázíExon 30: 109 436 338–109 436 459, 122 bázíExon 31: 109 438 324–109 438 456, 133 bázíExon 32: 109 438 897–109 439 092, 196 bázíExon 33: 109 440 710–109 440 852, 143 bázíExon 34: 109 441 275–109 441 379, 105 bázíExon 35: 109 442 007–109 442 195, 189 bázíExon 36: 109 442 946–109 443 116, 171 bázíExon 37: 109 443 676–109 443 902, 227 bázíExon 38: 109 444 661–109 445 645, 985 bázíExon 39: 109 448 143–109 448 391, 249 bázíExon 40: 109 449 338–109 449 487, 150 bázíExon 41: 109 450 975–109 451 149, 175 bázíExon 42: 109 452 124–109 452 280, 157 bázíExon 43: 109 452 718–109 452 874, 157 bázíExon 44: 109 454 167–109 454 246, 80 bázíExon 45: 109 454 723–109 454 852, 130 bázíExon 46: 109 456 262–109 456 391, 130 bázíExon 47: 109 459 595–109 459 836, 242 bázíExon 48: 109 461 772–109 461 908, 137 bázíExon 49: 109 464 216–109 465 245, 1 030 bázíExon 50: 109 466 578–109 466 769, 192 bázíExon 51: 109 475 118–109 475 269, 152 bázíExon 52: 109 476 508–109 476 667, 160 bázíExon 53: 109 477 225–109 477 396, 172 bázíExon 54: 109 479 551–109 479 639, 89 bázíExon 55: 109 479 991–109 480 139, 149 bázíExon 56: 109 481 433–109 481 562, 130 bázíExon 57: 109 482 987–109 483 105, 119 bázíExon 58: 109 485 044–109 485 173, 130 bázíExon 59: 109 486 648–109 486 821, 174 bázíExon 60: 109 489 952–109 490 055, 104 bázíExon 61: 109 490 972–109 491 101, 130 bázíExon 62: 109 491 873–109 491 994, 122 bázíExon 63: 109 493 661–109 493 751, 91 bázíExon 64: 109 496 919–109 497 067, 149 bázíExon 65: 109 497 150–109 497 272, 123 bázíExon 66: 109 498 462–109 498 573, 112 bázíExon 67: 109 498 655–109 498 771, 117 bázíExon 68: 109 504 327–109 504 492, 166 bázíExon 69: 109 507 663–109 507 895, 233 bázíExon 70: 109 508 097–109 508 264, 168 bázíExon 71: 109 510 777–109 510 934, 158 bázíExon 72: 109 515 170–109 515 305, 136 bázíExon 73: 109 518 167–109 518 508, 342 bázíExon 74: 109 522 186–109 522 337, 152 bázíExon 75: 109 522 744–109 522 890, 147 bázíExon 76: 109 523 233–109 523 386, 154 bázíExon 77: 109 526 784–109 527 020, 237 bázíExon 78: 109 530 080–109 537 207, 7 128 bází151015202530354045505560657075785′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 20 kb z 174,7 kb genu; 12 732 těchto bází kódují protein.

Sekvenování PKHD1L1

18

pozic v PKHD1L1, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.

Sekvenování celého genomu pokrývá všech 174,7 kb genu PKHD1L1, včetně intronů, nikoli jen 20 kb exonů.

Rysy spojené s PKHD1L1

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit PKHD1L1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PKHD1L1: PKHD1 like 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pkhd1l1

Vancouver

Dante Labs. Gen PKHD1L1: PKHD1 like 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pkhd1l1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test