Gen
POPDC2
popeye domain cAMP effector 2
- HGNC 17648↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000121577↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 64091↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 3q13.33
- Souřadnice
- Chromozom 3: 119 642 056–119 660 589 (GRCh38)
- Exony
- 4 exonů na 18,5 kb
- Protein
- 368 aminokyselin
- Další názvy
- POP2
- Transkript MANE Select
- ENST00000493094.6NM_001369919.2
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si POPDC2 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Progressive Cardiac Conduction Disease & Sick Sinus Syndrome
- Cardiac Conduction Defect
A general term for disorders of electrical conduction in the heart, including inherited forms of atrioventricular block.
- 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Jak je POPDC2 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 1,8 kb z 18,5 kb genu; 1 107 těchto bází kódují protein.
Geny spojené se stejnými onemocněními
Rysy spojené s POPDC2
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit POPDC2. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the cardiovascular system
- First degree atrioventricular block
- Mobitz I atrioventricular block
- Palpitations
- 2:1 atrioventricular block
- Atrial flutter
- Enlarged and thickened heart muscle
- Fatty replacement of ventricular myocardial tissue
- Heart stops beating
Zobrazit ještě 11 rysů
- Inflammation of heart muscle
- Monomorphic ventricular tachycardia
- Myocardial fibrosis
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Second degree atrioventricular block
- Sinoatrial block
- Sinus bradycardia
- Ventricular septal hypertrophy
- Ventricular tachycardia
- Extra heart beat
- Left ventricular systolic dysfunction
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen POPDC2: popeye domain cAMP effector 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/popdc2
Dante Labs. Gen POPDC2: popeye domain cAMP effector 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/popdc2
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů