Rysy

Rysy spojené s MT-ND3

mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3

Human Phenotype Ontology spojuje s MT-ND3 81 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

MT-ND3

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Ataxia	Velmi často (80–99 %)
Encephalopathy	Velmi často (80–99 %)
Focal T2 hyperintense brainstem lesion	Velmi často (80–99 %)
Global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Lethargy	Velmi často (80–99 %)
Leukodystrophy	Velmi často (80–99 %)
Leukoencephalopathy	Velmi často (80–99 %)
Poor eye contact	Velmi často (80–99 %)
Chorea	Často (30–79 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Často (30–79 %)
Dystonia	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion	Často (30–79 %)
Generalized myoclonic seizure	Často (30–79 %)
Grand mal seizures	Často (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Často (30–79 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Často (30–79 %)
Severe global developmental delay	Často (30–79 %)
Abnormal prosody	Někdy (5–29 %)
Bulbar signs	Někdy (5–29 %)
Decreased reflex response	Někdy (5–29 %)
Demyelinating peripheral neuropathy	Někdy (5–29 %)
Increased reflexes	Někdy (5–29 %)
Infantile spasms	Někdy (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Někdy (5–29 %)
Segmental peripheral demyelination/remyelination	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of Krebs cycle metabolism	Velmi často (80–99 %)
Increased circulating pyruvate concentration	Velmi často (80–99 %)
Increased CSF lactate	Velmi často (80–99 %)
Increased lactate in body	Velmi často (80–99 %)
Low blood sugar	Velmi často (80–99 %)
High urine lactic acid levels	Často (30–79 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Často (30–79 %)
Diabetes mellitus	Někdy (5–29 %)
Fever	Někdy (5–29 %)
Hypothermia	Někdy (5–29 %)
Increased blood alanine	Někdy (5–29 %)
Decreased circulating citrulline concentration	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cross-eyed	Velmi často (80–99 %)
Damaged optic nerve	Velmi často (80–99 %)
Drooping upper eyelid	Velmi často (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Velmi často (80–99 %)
Optic disc pallor	Velmi často (80–99 %)
Paroxysmal involuntary eye movements	Velmi často (80–99 %)
Pigmentary retinopathy	Často (30–79 %)
Weakness of muscles controlling eye movement	Často (30–79 %)
Blindness	Někdy (5–29 %)
Optic atrophy	Někdy (5–29 %)
Rod-cone dystrophy	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Velmi často (80–99 %)
Mitochondrial myopathy	Velmi často (80–99 %)
Muscle weakness	Velmi často (80–99 %)
Poor head control	Velmi často (80–99 %)
Decreased muscle tone in infant	Často (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Často (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Často (30–79 %)
Ragged-red muscle fibers	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged liver	Velmi často (80–99 %)
Vomiting	Velmi často (80–99 %)
Episodic vomiting	Často (30–79 %)
Feeding difficulties	Někdy (5–29 %)
Liver failure	Někdy (5–29 %)
Poor swallowing	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Respiratory function loss	Velmi často (80–99 %)
Apnea	Někdy (5–29 %)
Breathing difficulty	Někdy (5–29 %)
Episodic difficulty breathing	Někdy (5–29 %)
Rapid breathing	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged and thickened heart muscle	Velmi často (80–99 %)
Cardiac conduction abnormality	Někdy (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Proximal tubulopathy	Velmi často (80–99 %)
Abnormal renal tubule morphology	Někdy (5–29 %)
Multiple glomerular cysts	Někdy (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased activity of mitochondrial complex I	Vždy
Abnormal mitochondria in muscle tissue	Velmi často (80–99 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Velmi často (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Fetal distress	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairment	Velmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s MT-ND3 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test