Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til MT-ND3

mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3

Human Phenotype Ontology knytter 81 kjennetegn til MT-ND3, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

MT-ND3

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ataxia	Svært ofte (80–99 %)
Encephalopathy	Svært ofte (80–99 %)
Focal T2 hyperintense brainstem lesion	Svært ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Svært ofte (80–99 %)
Lethargy	Svært ofte (80–99 %)
Leukodystrophy	Svært ofte (80–99 %)
Leukoencephalopathy	Svært ofte (80–99 %)
Poor eye contact	Svært ofte (80–99 %)
Chorea	Ofte (30–79 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Ofte (30–79 %)
Dystonia	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion	Ofte (30–79 %)
Generalized myoclonic seizure	Ofte (30–79 %)
Grand mal seizures	Ofte (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Ofte (30–79 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Ofte (30–79 %)
Severe global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Abnormal prosody	Noen ganger (5–29 %)
Bulbar signs	Noen ganger (5–29 %)
Decreased reflex response	Noen ganger (5–29 %)
Demyelinating peripheral neuropathy	Noen ganger (5–29 %)
Increased reflexes	Noen ganger (5–29 %)
Infantile spasms	Noen ganger (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Noen ganger (5–29 %)
Segmental peripheral demyelination/remyelination	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of Krebs cycle metabolism	Svært ofte (80–99 %)
Increased circulating pyruvate concentration	Svært ofte (80–99 %)
Increased CSF lactate	Svært ofte (80–99 %)
Increased lactate in body	Svært ofte (80–99 %)
Low blood sugar	Svært ofte (80–99 %)
High urine lactic acid levels	Ofte (30–79 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Ofte (30–79 %)
Diabetes mellitus	Noen ganger (5–29 %)
Fever	Noen ganger (5–29 %)
Hypothermia	Noen ganger (5–29 %)
Increased blood alanine	Noen ganger (5–29 %)
Decreased circulating citrulline concentration	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cross-eyed	Svært ofte (80–99 %)
Damaged optic nerve	Svært ofte (80–99 %)
Drooping upper eyelid	Svært ofte (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Svært ofte (80–99 %)
Optic disc pallor	Svært ofte (80–99 %)
Paroxysmal involuntary eye movements	Svært ofte (80–99 %)
Pigmentary retinopathy	Ofte (30–79 %)
Weakness of muscles controlling eye movement	Ofte (30–79 %)
Blindness	Noen ganger (5–29 %)
Optic atrophy	Noen ganger (5–29 %)
Rod-cone dystrophy	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Svært ofte (80–99 %)
Mitochondrial myopathy	Svært ofte (80–99 %)
Muscle weakness	Svært ofte (80–99 %)
Poor head control	Svært ofte (80–99 %)
Decreased muscle tone in infant	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Ofte (30–79 %)
Ragged-red muscle fibers	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged liver	Svært ofte (80–99 %)
Vomiting	Svært ofte (80–99 %)
Episodic vomiting	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties	Noen ganger (5–29 %)
Liver failure	Noen ganger (5–29 %)
Poor swallowing	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Respiratory function loss	Svært ofte (80–99 %)
Apnea	Noen ganger (5–29 %)
Breathing difficulty	Noen ganger (5–29 %)
Episodic difficulty breathing	Noen ganger (5–29 %)
Rapid breathing	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged and thickened heart muscle	Svært ofte (80–99 %)
Cardiac conduction abnormality	Noen ganger (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Proximal tubulopathy	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal renal tubule morphology	Noen ganger (5–29 %)
Multiple glomerular cysts	Noen ganger (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased activity of mitochondrial complex I	Alltid
Abnormal mitochondria in muscle tissue	Svært ofte (80–99 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Svært ofte (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fetal distress	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sensorineural hearing impairment	Svært ofte (80–99 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til MT-ND3 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test