Ominaisuudet

Geeniin MT-ND3 yhdistetyt ominaisuudet

mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3

Human Phenotype Ontology yhdistää MT-ND3-geeniin 81 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

MT-ND3

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ataxia	Hyvin usein (80–99%)
Encephalopathy	Hyvin usein (80–99%)
Focal T2 hyperintense brainstem lesion	Hyvin usein (80–99%)
Global developmental delay	Hyvin usein (80–99%)
Lethargy	Hyvin usein (80–99%)
Leukodystrophy	Hyvin usein (80–99%)
Leukoencephalopathy	Hyvin usein (80–99%)
Poor eye contact	Hyvin usein (80–99%)
Chorea	Usein (30–79%)
Disorder of involuntary muscle movements	Usein (30–79%)
Dystonia	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion	Usein (30–79%)
Generalized myoclonic seizure	Usein (30–79%)
Grand mal seizures	Usein (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Usein (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Usein (30–79%)
Severe global developmental delay	Usein (30–79%)
Abnormal prosody	Joskus (5–29%)
Bulbar signs	Joskus (5–29%)
Decreased reflex response	Joskus (5–29%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Joskus (5–29%)
Increased reflexes	Joskus (5–29%)
Infantile spasms	Joskus (5–29%)
Loss of developmental milestones	Joskus (5–29%)
Segmental peripheral demyelination/remyelination	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of Krebs cycle metabolism	Hyvin usein (80–99%)
Increased circulating pyruvate concentration	Hyvin usein (80–99%)
Increased CSF lactate	Hyvin usein (80–99%)
Increased lactate in body	Hyvin usein (80–99%)
Low blood sugar	Hyvin usein (80–99%)
High urine lactic acid levels	Usein (30–79%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Usein (30–79%)
Diabetes mellitus	Joskus (5–29%)
Fever	Joskus (5–29%)
Hypothermia	Joskus (5–29%)
Increased blood alanine	Joskus (5–29%)
Decreased circulating citrulline concentration	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cross-eyed	Hyvin usein (80–99%)
Damaged optic nerve	Hyvin usein (80–99%)
Drooping upper eyelid	Hyvin usein (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Hyvin usein (80–99%)
Optic disc pallor	Hyvin usein (80–99%)
Paroxysmal involuntary eye movements	Hyvin usein (80–99%)
Pigmentary retinopathy	Usein (30–79%)
Weakness of muscles controlling eye movement	Usein (30–79%)
Blindness	Joskus (5–29%)
Optic atrophy	Joskus (5–29%)
Rod-cone dystrophy	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Hyvin usein (80–99%)
Mitochondrial myopathy	Hyvin usein (80–99%)
Muscle weakness	Hyvin usein (80–99%)
Poor head control	Hyvin usein (80–99%)
Decreased muscle tone in infant	Usein (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Usein (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Usein (30–79%)
Ragged-red muscle fibers	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged liver	Hyvin usein (80–99%)
Vomiting	Hyvin usein (80–99%)
Episodic vomiting	Usein (30–79%)
Feeding difficulties	Joskus (5–29%)
Liver failure	Joskus (5–29%)
Poor swallowing	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Respiratory function loss	Hyvin usein (80–99%)
Apnea	Joskus (5–29%)
Breathing difficulty	Joskus (5–29%)
Episodic difficulty breathing	Joskus (5–29%)
Rapid breathing	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged and thickened heart muscle	Hyvin usein (80–99%)
Cardiac conduction abnormality	Joskus (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Proximal tubulopathy	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal renal tubule morphology	Joskus (5–29%)
Multiple glomerular cysts	Joskus (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased activity of mitochondrial complex I	Aina
Abnormal mitochondria in muscle tissue	Hyvin usein (80–99%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Hyvin usein (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Joskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fetal distress	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Sensorineural hearing impairment	Hyvin usein (80–99%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: MT-ND3-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test