Merkmale

Mit MT-ND3 verknüpfte Merkmale

mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 81 Merkmale mit MT-ND3, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

MT-ND3

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ataxia	Sehr häufig (80–99 %)
Encephalopathy	Sehr häufig (80–99 %)
Focal T2 hyperintense brainstem lesion	Sehr häufig (80–99 %)
Global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Lethargy	Sehr häufig (80–99 %)
Leukodystrophy	Sehr häufig (80–99 %)
Leukoencephalopathy	Sehr häufig (80–99 %)
Poor eye contact	Sehr häufig (80–99 %)
Chorea	Häufig (30–79 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Häufig (30–79 %)
Dystonia	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion	Häufig (30–79 %)
Generalized myoclonic seizure	Häufig (30–79 %)
Grand mal seizures	Häufig (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Häufig (30–79 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Häufig (30–79 %)
Severe global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Abnormal prosody	Manchmal (5–29 %)
Bulbar signs	Manchmal (5–29 %)
Decreased reflex response	Manchmal (5–29 %)
Demyelinating peripheral neuropathy	Manchmal (5–29 %)
Increased reflexes	Manchmal (5–29 %)
Infantile spasms	Manchmal (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Manchmal (5–29 %)
Segmental peripheral demyelination/remyelination	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of Krebs cycle metabolism	Sehr häufig (80–99 %)
Increased circulating pyruvate concentration	Sehr häufig (80–99 %)
Increased CSF lactate	Sehr häufig (80–99 %)
Increased lactate in body	Sehr häufig (80–99 %)
Low blood sugar	Sehr häufig (80–99 %)
High urine lactic acid levels	Häufig (30–79 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Häufig (30–79 %)
Diabetes mellitus	Manchmal (5–29 %)
Fever	Manchmal (5–29 %)
Hypothermia	Manchmal (5–29 %)
Increased blood alanine	Manchmal (5–29 %)
Decreased circulating citrulline concentration	Selten (1–4 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Sehr häufig (80–99 %)
Damaged optic nerve	Sehr häufig (80–99 %)
Drooping upper eyelid	Sehr häufig (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sehr häufig (80–99 %)
Optic disc pallor	Sehr häufig (80–99 %)
Paroxysmal involuntary eye movements	Sehr häufig (80–99 %)
Pigmentary retinopathy	Häufig (30–79 %)
Weakness of muscles controlling eye movement	Häufig (30–79 %)
Blindness	Manchmal (5–29 %)
Optic atrophy	Manchmal (5–29 %)
Rod-cone dystrophy	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Sehr häufig (80–99 %)
Mitochondrial myopathy	Sehr häufig (80–99 %)
Muscle weakness	Sehr häufig (80–99 %)
Poor head control	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased muscle tone in infant	Häufig (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Häufig (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Häufig (30–79 %)
Ragged-red muscle fibers	Selten (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver	Sehr häufig (80–99 %)
Vomiting	Sehr häufig (80–99 %)
Episodic vomiting	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties	Manchmal (5–29 %)
Liver failure	Manchmal (5–29 %)
Poor swallowing	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Respiratory function loss	Sehr häufig (80–99 %)
Apnea	Manchmal (5–29 %)
Breathing difficulty	Manchmal (5–29 %)
Episodic difficulty breathing	Manchmal (5–29 %)
Rapid breathing	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged and thickened heart muscle	Sehr häufig (80–99 %)
Cardiac conduction abnormality	Manchmal (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Proximal tubulopathy	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal renal tubule morphology	Manchmal (5–29 %)
Multiple glomerular cysts	Manchmal (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased activity of mitochondrial complex I	Immer
Abnormal mitochondria in muscle tissue	Sehr häufig (80–99 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Sehr häufig (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fetal distress	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit MT-ND3 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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