Tunnused

Geeniga MT-ND3 seotud tunnused

mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga MT-ND3 81 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

MT-ND3

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Ataxia	Väga sageli (80–99%)
Encephalopathy	Väga sageli (80–99%)
Focal T2 hyperintense brainstem lesion	Väga sageli (80–99%)
Global developmental delay	Väga sageli (80–99%)
Lethargy	Väga sageli (80–99%)
Leukodystrophy	Väga sageli (80–99%)
Leukoencephalopathy	Väga sageli (80–99%)
Poor eye contact	Väga sageli (80–99%)
Chorea	Sageli (30–79%)
Disorder of involuntary muscle movements	Sageli (30–79%)
Dystonia	Sageli (30–79%)
Epilepsy	Sageli (30–79%)
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion	Sageli (30–79%)
Generalized myoclonic seizure	Sageli (30–79%)
Grand mal seizures	Sageli (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Sageli (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Sageli (30–79%)
Severe global developmental delay	Sageli (30–79%)
Abnormal prosody	Mõnikord (5–29%)
Bulbar signs	Mõnikord (5–29%)
Decreased reflex response	Mõnikord (5–29%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Mõnikord (5–29%)
Increased reflexes	Mõnikord (5–29%)
Infantile spasms	Mõnikord (5–29%)
Loss of developmental milestones	Mõnikord (5–29%)
Segmental peripheral demyelination/remyelination	Mõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of Krebs cycle metabolism	Väga sageli (80–99%)
Increased circulating pyruvate concentration	Väga sageli (80–99%)
Increased CSF lactate	Väga sageli (80–99%)
Increased lactate in body	Väga sageli (80–99%)
Low blood sugar	Väga sageli (80–99%)
High urine lactic acid levels	Sageli (30–79%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Sageli (30–79%)
Diabetes mellitus	Mõnikord (5–29%)
Fever	Mõnikord (5–29%)
Hypothermia	Mõnikord (5–29%)
Increased blood alanine	Mõnikord (5–29%)
Decreased circulating citrulline concentration	Harva (1–4%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cross-eyed	Väga sageli (80–99%)
Damaged optic nerve	Väga sageli (80–99%)
Drooping upper eyelid	Väga sageli (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Väga sageli (80–99%)
Optic disc pallor	Väga sageli (80–99%)
Paroxysmal involuntary eye movements	Väga sageli (80–99%)
Pigmentary retinopathy	Sageli (30–79%)
Weakness of muscles controlling eye movement	Sageli (30–79%)
Blindness	Mõnikord (5–29%)
Optic atrophy	Mõnikord (5–29%)
Rod-cone dystrophy	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low muscle tone	Väga sageli (80–99%)
Mitochondrial myopathy	Väga sageli (80–99%)
Muscle weakness	Väga sageli (80–99%)
Poor head control	Väga sageli (80–99%)
Decreased muscle tone in infant	Sageli (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sageli (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Sageli (30–79%)
Ragged-red muscle fibers	Harva (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Enlarged liver	Väga sageli (80–99%)
Vomiting	Väga sageli (80–99%)
Episodic vomiting	Sageli (30–79%)
Feeding difficulties	Mõnikord (5–29%)
Liver failure	Mõnikord (5–29%)
Poor swallowing	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Respiratory function loss	Väga sageli (80–99%)
Apnea	Mõnikord (5–29%)
Breathing difficulty	Mõnikord (5–29%)
Episodic difficulty breathing	Mõnikord (5–29%)
Rapid breathing	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Enlarged and thickened heart muscle	Väga sageli (80–99%)
Cardiac conduction abnormality	Mõnikord (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Proximal tubulopathy	Väga sageli (80–99%)
Abnormal renal tubule morphology	Mõnikord (5–29%)
Multiple glomerular cysts	Mõnikord (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased activity of mitochondrial complex I	Alati
Abnormal mitochondria in muscle tissue	Väga sageli (80–99%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Faltering weight	Väga sageli (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally small head	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Fetal distress	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Sensorineural hearing impairment	Väga sageli (80–99%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga MT-ND3 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test