특성

MT-ND3 연관 특성

mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3

인간 표현형 온톨로지가 MT-ND3에 연결하는 특성은 81개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Ataxia	매우 자주 (80–99%)
Encephalopathy	매우 자주 (80–99%)
Focal T2 hyperintense brainstem lesion	매우 자주 (80–99%)
Global developmental delay	매우 자주 (80–99%)
Lethargy	매우 자주 (80–99%)
Leukodystrophy	매우 자주 (80–99%)
Leukoencephalopathy	매우 자주 (80–99%)
Poor eye contact	매우 자주 (80–99%)
Chorea	자주 (30–79%)
Disorder of involuntary muscle movements	자주 (30–79%)
Dystonia	자주 (30–79%)
Epilepsy	자주 (30–79%)
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion	자주 (30–79%)
Generalized myoclonic seizure	자주 (30–79%)
Grand mal seizures	자주 (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	자주 (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	자주 (30–79%)
Severe global developmental delay	자주 (30–79%)
Abnormal prosody	가끔 (5–29%)
Bulbar signs	가끔 (5–29%)
Decreased reflex response	가끔 (5–29%)
Demyelinating peripheral neuropathy	가끔 (5–29%)
Increased reflexes	가끔 (5–29%)
Infantile spasms	가끔 (5–29%)
Loss of developmental milestones	가끔 (5–29%)
Segmental peripheral demyelination/remyelination	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality of Krebs cycle metabolism	매우 자주 (80–99%)
Increased circulating pyruvate concentration	매우 자주 (80–99%)
Increased CSF lactate	매우 자주 (80–99%)
Increased lactate in body	매우 자주 (80–99%)
Low blood sugar	매우 자주 (80–99%)
High urine lactic acid levels	자주 (30–79%)
Higher than normal levels of lactate in blood	자주 (30–79%)
Diabetes mellitus	가끔 (5–29%)
Fever	가끔 (5–29%)
Hypothermia	가끔 (5–29%)
Increased blood alanine	가끔 (5–29%)
Decreased circulating citrulline concentration	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Cross-eyed	매우 자주 (80–99%)
Damaged optic nerve	매우 자주 (80–99%)
Drooping upper eyelid	매우 자주 (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	매우 자주 (80–99%)
Optic disc pallor	매우 자주 (80–99%)
Paroxysmal involuntary eye movements	매우 자주 (80–99%)
Pigmentary retinopathy	자주 (30–79%)
Weakness of muscles controlling eye movement	자주 (30–79%)
Blindness	가끔 (5–29%)
Optic atrophy	가끔 (5–29%)
Rod-cone dystrophy	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Low muscle tone	매우 자주 (80–99%)
Mitochondrial myopathy	매우 자주 (80–99%)
Muscle weakness	매우 자주 (80–99%)
Poor head control	매우 자주 (80–99%)
Decreased muscle tone in infant	자주 (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	자주 (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	자주 (30–79%)
Ragged-red muscle fibers	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Respiratory function loss	매우 자주 (80–99%)
Apnea	가끔 (5–29%)
Breathing difficulty	가끔 (5–29%)
Episodic difficulty breathing	가끔 (5–29%)
Rapid breathing	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Enlarged and thickened heart muscle	매우 자주 (80–99%)
Cardiac conduction abnormality	가끔 (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Proximal tubulopathy	매우 자주 (80–99%)
Abnormal renal tubule morphology	가끔 (5–29%)
Multiple glomerular cysts	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Decreased activity of mitochondrial complex I	항상
Abnormal mitochondria in muscle tissue	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Faltering weight	매우 자주 (80–99%)
Prenatal growth deficiency	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Abnormally small head	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Fetal distress	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Sensorineural hearing impairment	매우 자주 (80–99%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: MT-ND3에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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