Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s MRE11

MRE11 double strand break repair nuclease

Human Phenotype Ontology spojuje s MRE11 51 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
AtaxiaVždy
Difficulty articulating speechVždy
DystoniaVždy
Unsteady walkVždy
Cerebellar vermis hypoplasiaČasto (30–79 %)
ChoreaČasto (30–79 %)
ChoreoathetosisČasto (30–79 %)
Degeneration of cerebellumČasto (30–79 %)
Delayed speech and language developmentČasto (30–79 %)
Dilated fourth ventricleČasto (30–79 %)
Diminished deep tendon reflexČasto (30–79 %)
Enlarged interhemispheric fissureČasto (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walkingČasto (30–79 %)
Intention tremorČasto (30–79 %)
Lack of coordination of movementČasto (30–79 %)
Orofacial dyskinesiaČasto (30–79 %)
Difficulty performing quick and alternating movementsNěkdy (5–29 %)
Hyperactive deep tendon reflexesNěkdy (5–29 %)
JerkingNěkdy (5–29 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movementNěkdy (5–29 %)
Decreased reflex responseNezaznamenáno

Abnormality of the eye

RysJak často se vyskytuje
Oculomotor apraxiaVždy
Horizontal jerk nystagmusČasto (30–79 %)
Slow eye movementsČasto (30–79 %)
Abnormality of ocular smooth pursuitNěkdy (5–29 %)
Gaze-evoked nystagmusNěkdy (5–29 %)
Uncoordinated eye movementNěkdy (5–29 %)
Vertical nystagmusNěkdy (5–29 %)
Hypometric saccadesNezaznamenáno
Impaired smooth pursuitNezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Generalized decreased muscle toneČasto (30–79 %)
Low muscle toneČasto (30–79 %)
Double-JointedNěkdy (5–29 %)
Frequent fallsNěkdy (5–29 %)
Distal muscle wastingNezaznamenáno
Lower limb spasticityNezaznamenáno

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Expressionless faceČasto (30–79 %)
DroolingNěkdy (5–29 %)
Small posterior fossaNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

RysJak často se vyskytuje
Abnormal fallopian tube morphologyVelmi často (80–99 %)
Ovarian cancerVelmi často (80–99 %)
Prostate cancerNěkdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

RysJak často se vyskytuje
Absent ankle reflexesČasto (30–79 %)
High-arched footNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
Primary peritoneal carcinomaVelmi často (80–99 %)
Cancer of the pancreasNěkdy (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

RysJak často se vyskytuje
Increased sensitivity to ionizing radiationNezaznamenáno

Abnormal tissue mass

RysJak často se vyskytuje
Cancer of skin pigment cellsNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the breast

RysJak často se vyskytuje
Breast cancerČasto (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

RysJak často se vyskytuje
Hypergonadotropic hypogonadismNěkdy (5–29 %)

Growth abnormality

RysJak často se vyskytuje
Short statureVzácně (1–4 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s MRE11 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test