Rysy

Rysy spojené s HK1

hexokinase 1

Human Phenotype Ontology spojuje s HK1 93 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

HK1

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent reflexes	Vždy
Decreased sensation in extremities	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Decreased distal sensory nerve action potential	Velmi často (80–99 %)
Decreased motor nerve conduction velocity	Velmi často (80–99 %)
Delayed speech and language development	Velmi často (80–99 %)
Demyelinating peripheral neuropathy	Velmi často (80–99 %)
Distal sensory impairment of all modalities	Velmi často (80–99 %)
Impaired vibratory sensation	Velmi často (80–99 %)
Motor conduction block	Velmi často (80–99 %)
Peripheral axonal neuropathy	Velmi často (80–99 %)
Peripheral demyelination	Velmi často (80–99 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Velmi často (80–99 %)
Abnormal gait	Často (30–79 %)
Ataxia	Často (30–79 %)
Delayed ability to sit	Často (30–79 %)
Impaired touch sensation	Často (30–79 %)
Abnormality of balance	Někdy (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Někdy (5–29 %)
Delayed ability to walk	Někdy (5–29 %)
Impaired pain sensation	Někdy (5–29 %)
Infantile spasms	Někdy (5–29 %)
Loss of ability to walk	Někdy (5–29 %)
Periventricular leukomalacia	Někdy (5–29 %)
Ventriculomegaly	Někdy (5–29 %)
Axonal regeneration	Nezaznamenáno
Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers	Nezaznamenáno
Decreased reflex response	Nezaznamenáno
Paralysis	Nezaznamenáno
Peripheral hypomyelination	Nezaznamenáno
Peripheral neuropathy	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Optic atrophy	Často (30–79 %)
Rod-cone dystrophy	Často (30–79 %)
Astigmatism	Někdy (5–29 %)
Cerebral visual impairment	Někdy (5–29 %)
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Někdy (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Vzácně (1–4 %)
Decreased clarity of vision	Nezaznamenáno
Difficulties with night vision	Nezaznamenáno
Extreme sensitivity of the eyes to light	Nezaznamenáno
Limited peripheral vision	Nezaznamenáno
Macular atrophy	Nezaznamenáno
Optic disc pallor	Nezaznamenáno
Spicular pigmentation of the retina	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Distal lower limb muscle weakness	Vždy
Distal upper limb muscle weakness	Vždy
Abnormal feet structure	Velmi často (80–99 %)
High-arched foot	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the hand	Často (30–79 %)
Club feet	Často (30–79 %)
Upper limb amyotrophy	Často (30–79 %)
Dropped arches	Někdy (5–29 %)
Hip dislocation	Někdy (5–29 %)
Increased muscle tone of arm or leg	Někdy (5–29 %)
Pes valgus	Někdy (5–29 %)
Claw hand deformity	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Bulbous nose	Někdy (5–29 %)
Eye folds	Někdy (5–29 %)
Facial droop	Někdy (5–29 %)
Flat back of skull	Někdy (5–29 %)
Frontal bossing	Někdy (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Někdy (5–29 %)
Pit in front of the ear	Někdy (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Někdy (5–29 %)
Widely spaced teeth	Někdy (5–29 %)
Wry neck	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Distal lower limb amyotrophy	Vždy
Distal muscle wasting	Často (30–79 %)
Lower limb amyotrophy	Často (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Často (30–79 %)
Bulbar palsy	Někdy (5–29 %)
Low muscle tone in trunk	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)
Weakness of outermost muscles	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Nonspherocytic hemolytic anemia	Vždy
Reduced erythrocyte hexokinase activity	Vždy
Increased immature red blood cells	Nezaznamenáno
Normochromic anemia	Nezaznamenáno
Normocytic anemia	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Jaundice	Vždy
Feeding difficulties	Často (30–79 %)
Gallbladder inflammation	Nezaznamenáno
Gallstones	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased spleen size	Nezaznamenáno
Narrowing of blood vessels in back of eye	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Laryngotracheomalacia	Někdy (5–29 %)
Respiratory tract infection	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the voice

Rys	Jak často se vyskytuje
Inability to produce voice sounds	Vzácně (1–4 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
High blood bilirubin levels	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s HK1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test