Tratti

Tratti collegati a HK1

hexokinase 1

La Human Phenotype Ontology collega 93 tratti a HK1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

HK1

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent reflexes	Sempre
Decreased sensation in extremities	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Decreased distal sensory nerve action potential	Molto spesso (80–99%)
Decreased motor nerve conduction velocity	Molto spesso (80–99%)
Delayed speech and language development	Molto spesso (80–99%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Molto spesso (80–99%)
Distal sensory impairment of all modalities	Molto spesso (80–99%)
Impaired vibratory sensation	Molto spesso (80–99%)
Motor conduction block	Molto spesso (80–99%)
Peripheral axonal neuropathy	Molto spesso (80–99%)
Peripheral demyelination	Molto spesso (80–99%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Molto spesso (80–99%)
Abnormal gait	Spesso (30–79%)
Ataxia	Spesso (30–79%)
Delayed ability to sit	Spesso (30–79%)
Impaired touch sensation	Spesso (30–79%)
Abnormality of balance	A volte (5–29%)
Degeneration of cerebellum	A volte (5–29%)
Delayed ability to walk	A volte (5–29%)
Impaired pain sensation	A volte (5–29%)
Infantile spasms	A volte (5–29%)
Loss of ability to walk	A volte (5–29%)
Periventricular leukomalacia	A volte (5–29%)
Ventriculomegaly	A volte (5–29%)
Axonal regeneration	Non registrato
Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers	Non registrato
Decreased reflex response	Non registrato
Paralysis	Non registrato
Peripheral hypomyelination	Non registrato
Peripheral neuropathy	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Optic atrophy	Spesso (30–79%)
Rod-cone dystrophy	Spesso (30–79%)
Astigmatism	A volte (5–29%)
Cerebral visual impairment	A volte (5–29%)
Cross-eyed	A volte (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A volte (5–29%)
Drooping upper eyelid	Raramente (1–4%)
Decreased clarity of vision	Non registrato
Difficulties with night vision	Non registrato
Extreme sensitivity of the eyes to light	Non registrato
Limited peripheral vision	Non registrato
Macular atrophy	Non registrato
Optic disc pallor	Non registrato
Spicular pigmentation of the retina	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Distal lower limb muscle weakness	Sempre
Distal upper limb muscle weakness	Sempre
Abnormal feet structure	Molto spesso (80–99%)
High-arched foot	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the hand	Spesso (30–79%)
Club feet	Spesso (30–79%)
Upper limb amyotrophy	Spesso (30–79%)
Dropped arches	A volte (5–29%)
Hip dislocation	A volte (5–29%)
Increased muscle tone of arm or leg	A volte (5–29%)
Pes valgus	A volte (5–29%)
Claw hand deformity	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Bulbous nose	A volte (5–29%)
Eye folds	A volte (5–29%)
Facial droop	A volte (5–29%)
Flat back of skull	A volte (5–29%)
Frontal bossing	A volte (5–29%)
Nasal tip, upturned	A volte (5–29%)
Pit in front of the ear	A volte (5–29%)
Thin red part of the upper lip	A volte (5–29%)
Widely spaced teeth	A volte (5–29%)
Wry neck	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Distal lower limb amyotrophy	Sempre
Distal muscle wasting	Spesso (30–79%)
Lower limb amyotrophy	Spesso (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Spesso (30–79%)
Bulbar palsy	A volte (5–29%)
Low muscle tone in trunk	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)
Weakness of outermost muscles	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Nonspherocytic hemolytic anemia	Sempre
Reduced erythrocyte hexokinase activity	Sempre
Increased immature red blood cells	Non registrato
Normochromic anemia	Non registrato
Normocytic anemia	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Jaundice	Sempre
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)
Gallbladder inflammation	Non registrato
Gallstones	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased spleen size	Non registrato
Narrowing of blood vessels in back of eye	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Laryngotracheomalacia	A volte (5–29%)
Respiratory tract infection	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Hearing impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
Inability to produce voice sounds	Raramente (1–4%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
High blood bilirubin levels	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a HK1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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