Özellikler

HK1 ile ilişkili özellikler

hexokinase 1

Human Phenotype Ontology, HK1 ile ilişkili 93 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

HK1

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent reflexes	Her zaman
Decreased sensation in extremities	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Intellectual disability	Her zaman
Decreased distal sensory nerve action potential	Çok sık (%80–99)
Decreased motor nerve conduction velocity	Çok sık (%80–99)
Delayed speech and language development	Çok sık (%80–99)
Demyelinating peripheral neuropathy	Çok sık (%80–99)
Distal sensory impairment of all modalities	Çok sık (%80–99)
Impaired vibratory sensation	Çok sık (%80–99)
Motor conduction block	Çok sık (%80–99)
Peripheral axonal neuropathy	Çok sık (%80–99)
Peripheral demyelination	Çok sık (%80–99)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Çok sık (%80–99)
Abnormal gait	Sık (%30–79)
Ataxia	Sık (%30–79)
Delayed ability to sit	Sık (%30–79)
Impaired touch sensation	Sık (%30–79)
Abnormality of balance	Bazen (%5–29)
Degeneration of cerebellum	Bazen (%5–29)
Delayed ability to walk	Bazen (%5–29)
Impaired pain sensation	Bazen (%5–29)
Infantile spasms	Bazen (%5–29)
Loss of ability to walk	Bazen (%5–29)
Periventricular leukomalacia	Bazen (%5–29)
Ventriculomegaly	Bazen (%5–29)
Axonal regeneration	Kaydedilmedi
Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers	Kaydedilmedi
Decreased reflex response	Kaydedilmedi
Paralysis	Kaydedilmedi
Peripheral hypomyelination	Kaydedilmedi
Peripheral neuropathy	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Optic atrophy	Sık (%30–79)
Rod-cone dystrophy	Sık (%30–79)
Astigmatism	Bazen (%5–29)
Cerebral visual impairment	Bazen (%5–29)
Cross-eyed	Bazen (%5–29)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bazen (%5–29)
Drooping upper eyelid	Seyrek (%1–4)
Decreased clarity of vision	Kaydedilmedi
Difficulties with night vision	Kaydedilmedi
Extreme sensitivity of the eyes to light	Kaydedilmedi
Limited peripheral vision	Kaydedilmedi
Macular atrophy	Kaydedilmedi
Optic disc pallor	Kaydedilmedi
Spicular pigmentation of the retina	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Distal lower limb muscle weakness	Her zaman
Distal upper limb muscle weakness	Her zaman
Abnormal feet structure	Çok sık (%80–99)
High-arched foot	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the hand	Sık (%30–79)
Club feet	Sık (%30–79)
Upper limb amyotrophy	Sık (%30–79)
Dropped arches	Bazen (%5–29)
Hip dislocation	Bazen (%5–29)
Increased muscle tone of arm or leg	Bazen (%5–29)
Pes valgus	Bazen (%5–29)
Claw hand deformity	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bulbous nose	Bazen (%5–29)
Eye folds	Bazen (%5–29)
Facial droop	Bazen (%5–29)
Flat back of skull	Bazen (%5–29)
Frontal bossing	Bazen (%5–29)
Nasal tip, upturned	Bazen (%5–29)
Pit in front of the ear	Bazen (%5–29)
Thin red part of the upper lip	Bazen (%5–29)
Widely spaced teeth	Bazen (%5–29)
Wry neck	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Distal lower limb amyotrophy	Her zaman
Distal muscle wasting	Sık (%30–79)
Lower limb amyotrophy	Sık (%30–79)
Proximal neurogenic muscle weakness	Sık (%30–79)
Bulbar palsy	Bazen (%5–29)
Low muscle tone in trunk	Bazen (%5–29)
Scoliosis	Bazen (%5–29)
Weakness of outermost muscles	Kaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Nonspherocytic hemolytic anemia	Her zaman
Reduced erythrocyte hexokinase activity	Her zaman
Increased immature red blood cells	Kaydedilmedi
Normochromic anemia	Kaydedilmedi
Normocytic anemia	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Jaundice	Her zaman
Feeding difficulties	Sık (%30–79)
Gallbladder inflammation	Kaydedilmedi
Gallstones	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased spleen size	Kaydedilmedi
Narrowing of blood vessels in back of eye	Kaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Laryngotracheomalacia	Bazen (%5–29)
Respiratory tract infection	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hearing impairment	Bazen (%5–29)

Abnormality of the voice

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Inability to produce voice sounds	Seyrek (%1–4)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High blood bilirubin levels	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: HK1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al