Rysy

Rysy spojené s COL4A5

collagen type IV alpha 5 chain

Human Phenotype Ontology spojuje s COL4A5 62 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

COL4A5

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the female genitalia	Často (30–79 %)
Chronic kidney disease	Často (30–79 %)
Glomerular basement membrane lamellation	Často (30–79 %)
Kidney damage	Často (30–79 %)
Multiple kidney cysts	Často (30–79 %)
Renal failure	Často (30–79 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Často (30–79 %)
Tumor of the vulva	Někdy (5–29 %)
Uterine cancer	Někdy (5–29 %)
Vaginal tumor	Někdy (5–29 %)
Nephrotic syndrome	Vzácně (1–4 %)
Kidney inflammation	Nezaznamenáno
Thickened glomerular basement membrane	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal shape of the digestive system	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of esophagus structure	Velmi často (80–99 %)
Esophageal tumor	Velmi často (80–99 %)
Poor swallowing	Velmi často (80–99 %)
Achalasia	Často (30–79 %)
Acid reflux	Často (30–79 %)
Hypoperistalsis	Často (30–79 %)
Indigestion	Často (30–79 %)
Vomiting	Často (30–79 %)
Narrowing of the esophagus	Někdy (5–29 %)
Nasogastric tube feeding	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the eye	Často (30–79 %)
Anterior lenticonus	Často (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Často (30–79 %)
Astigmatism	Někdy (5–29 %)
Close sighted	Někdy (5–29 %)
Corneal inflammation	Někdy (5–29 %)
Retinal flecks	Někdy (5–29 %)
Macular hole	Vzácně (1–4 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Nezaznamenáno
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Nezaznamenáno
Lenticonus	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal respiratory system morphology	Někdy (5–29 %)
Breathing difficulty	Někdy (5–29 %)
Cough	Někdy (5–29 %)
Tracheobronchial leiomyomatosis	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
High urine protein levels	Velmi často (80–99 %)
Small amount of blood in urine	Velmi často (80–99 %)
Blood in urine	Často (30–79 %)
Bloody urine	Často (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Anti-smooth muscle antibody positivity	Často (30–79 %)
Aspiration pneumonia	Někdy (5–29 %)
Recurrent respiratory infections	Někdy (5–29 %)

Abnormal tissue mass

Rys	Jak často se vyskytuje
Diffuse leiomyomatosis	Často (30–79 %)
Fibroma	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Retinal bleeding	Často (30–79 %)
Low platelet count	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
High blood pressure	Často (30–79 %)
Hypertensive retinopathy	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Často (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Často (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Reduced epidermal collagen IV alpha 5 chain staining	Velmi často (80–99 %)
Ichthyosis	Nezaznamenáno

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Chest pain	Často (30–79 %)
Precordial pain	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Často (30–79 %)
Weight loss	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Focal retinal arteriolar constriction	Často (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased parathyroid hormone secretion	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s COL4A5 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test