Ominaisuudet

Geeniin COL4A5 yhdistetyt ominaisuudet

collagen type IV alpha 5 chain

Human Phenotype Ontology yhdistää COL4A5-geeniin 62 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

COL4A5

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the female genitalia	Usein (30–79%)
Chronic kidney disease	Usein (30–79%)
Glomerular basement membrane lamellation	Usein (30–79%)
Kidney damage	Usein (30–79%)
Multiple kidney cysts	Usein (30–79%)
Renal failure	Usein (30–79%)
Stage 5 chronic kidney disease	Usein (30–79%)
Tumor of the vulva	Joskus (5–29%)
Uterine cancer	Joskus (5–29%)
Vaginal tumor	Joskus (5–29%)
Nephrotic syndrome	Harvinainen (1–4 %)
Kidney inflammation	Ei kirjattu
Thickened glomerular basement membrane	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal shape of the digestive system	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of esophagus structure	Hyvin usein (80–99%)
Esophageal tumor	Hyvin usein (80–99%)
Poor swallowing	Hyvin usein (80–99%)
Achalasia	Usein (30–79%)
Acid reflux	Usein (30–79%)
Hypoperistalsis	Usein (30–79%)
Indigestion	Usein (30–79%)
Vomiting	Usein (30–79%)
Narrowing of the esophagus	Joskus (5–29%)
Nasogastric tube feeding	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the eye	Usein (30–79%)
Anterior lenticonus	Usein (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Usein (30–79%)
Astigmatism	Joskus (5–29%)
Close sighted	Joskus (5–29%)
Corneal inflammation	Joskus (5–29%)
Retinal flecks	Joskus (5–29%)
Macular hole	Harvinainen (1–4 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Ei kirjattu
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Ei kirjattu
Lenticonus	Ei kirjattu

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal respiratory system morphology	Joskus (5–29%)
Breathing difficulty	Joskus (5–29%)
Cough	Joskus (5–29%)
Tracheobronchial leiomyomatosis	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High urine protein levels	Hyvin usein (80–99%)
Small amount of blood in urine	Hyvin usein (80–99%)
Blood in urine	Usein (30–79%)
Bloody urine	Usein (30–79%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Anti-smooth muscle antibody positivity	Usein (30–79%)
Aspiration pneumonia	Joskus (5–29%)
Recurrent respiratory infections	Joskus (5–29%)

Abnormal tissue mass

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Diffuse leiomyomatosis	Usein (30–79%)
Fibroma	Joskus (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Retinal bleeding	Usein (30–79%)
Low platelet count	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High blood pressure	Usein (30–79%)
Hypertensive retinopathy	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hearing impairment	Usein (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Usein (30–79%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Reduced epidermal collagen IV alpha 5 chain staining	Hyvin usein (80–99%)
Ichthyosis	Ei kirjattu

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Chest pain	Usein (30–79%)
Precordial pain	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Usein (30–79%)
Weight loss	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Focal retinal arteriolar constriction	Usein (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased parathyroid hormone secretion	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: COL4A5-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test