Cechy

Cechy powiązane z COL4A5

collagen type IV alpha 5 chain

Human Phenotype Ontology łączy z COL4A5 62 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the female genitalia	Często (30–79%)
Chronic kidney disease	Często (30–79%)
Glomerular basement membrane lamellation	Często (30–79%)
Kidney damage	Często (30–79%)
Multiple kidney cysts	Często (30–79%)
Renal failure	Często (30–79%)
Stage 5 chronic kidney disease	Często (30–79%)
Tumor of the vulva	Czasami (5–29%)
Uterine cancer	Czasami (5–29%)
Vaginal tumor	Czasami (5–29%)
Nephrotic syndrome	Rzadko (1–4%)
Kidney inflammation	Nie odnotowano
Thickened glomerular basement membrane	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal shape of the digestive system	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of esophagus structure	Bardzo często (80–99%)
Esophageal tumor	Bardzo często (80–99%)
Poor swallowing	Bardzo często (80–99%)
Achalasia	Często (30–79%)
Acid reflux	Często (30–79%)
Hypoperistalsis	Często (30–79%)
Indigestion	Często (30–79%)
Vomiting	Często (30–79%)
Narrowing of the esophagus	Czasami (5–29%)
Nasogastric tube feeding	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the eye	Często (30–79%)
Anterior lenticonus	Często (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Często (30–79%)
Astigmatism	Czasami (5–29%)
Close sighted	Czasami (5–29%)
Corneal inflammation	Czasami (5–29%)
Retinal flecks	Czasami (5–29%)
Macular hole	Rzadko (1–4%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Nie odnotowano
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Nie odnotowano
Lenticonus	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal respiratory system morphology	Czasami (5–29%)
Breathing difficulty	Czasami (5–29%)
Cough	Czasami (5–29%)
Tracheobronchial leiomyomatosis	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
High urine protein levels	Bardzo często (80–99%)
Small amount of blood in urine	Bardzo często (80–99%)
Blood in urine	Często (30–79%)
Bloody urine	Często (30–79%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Anti-smooth muscle antibody positivity	Często (30–79%)
Aspiration pneumonia	Czasami (5–29%)
Recurrent respiratory infections	Czasami (5–29%)

Abnormal tissue mass

Cecha	Jak często występuje
Diffuse leiomyomatosis	Często (30–79%)
Fibroma	Czasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Retinal bleeding	Często (30–79%)
Low platelet count	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
High blood pressure	Często (30–79%)
Hypertensive retinopathy	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Hearing impairment	Często (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Często (30–79%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Reduced epidermal collagen IV alpha 5 chain staining	Bardzo często (80–99%)
Ichthyosis	Nie odnotowano

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Chest pain	Często (30–79%)
Precordial pain	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Często (30–79%)
Weight loss	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Focal retinal arteriolar constriction	Często (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Decreased parathyroid hormone secretion	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z COL4A5 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test