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Rasgos
Rasgos asociados a COL4A5
collagen type IV alpha 5 chain
El Human Phenotype Ontology asocia 62 rasgos a COL4A5, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the female genitalia | Frecuente (30–79 %) |
| Chronic kidney disease | Frecuente (30–79 %) |
| Glomerular basement membrane lamellation | Frecuente (30–79 %) |
| Kidney damage | Frecuente (30–79 %) |
| Multiple kidney cysts | Frecuente (30–79 %) |
| Renal failure | Frecuente (30–79 %) |
| Stage 5 chronic kidney disease | Frecuente (30–79 %) |
| Tumor of the vulva | A veces (5–29 %) |
| Uterine cancer | A veces (5–29 %) |
| Vaginal tumor | A veces (5–29 %) |
| Nephrotic syndrome | Raro (1–4 %) |
| Kidney inflammation | No registrado |
| Thickened glomerular basement membrane | No registrado |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal shape of the digestive system | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of esophagus structure | Muy frecuente (80–99 %) |
| Esophageal tumor | Muy frecuente (80–99 %) |
| Poor swallowing | Muy frecuente (80–99 %) |
| Achalasia | Frecuente (30–79 %) |
| Acid reflux | Frecuente (30–79 %) |
| Hypoperistalsis | Frecuente (30–79 %) |
| Indigestion | Frecuente (30–79 %) |
| Vomiting | Frecuente (30–79 %) |
| Narrowing of the esophagus | A veces (5–29 %) |
| Nasogastric tube feeding | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the eye | Frecuente (30–79 %) |
| Anterior lenticonus | Frecuente (30–79 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Frecuente (30–79 %) |
| Astigmatism | A veces (5–29 %) |
| Close sighted | A veces (5–29 %) |
| Corneal inflammation | A veces (5–29 %) |
| Retinal flecks | A veces (5–29 %) |
| Macular hole | Raro (1–4 %) |
| Clouding of the lens of the eye at birth | No registrado |
| Damage to outer layer of the cornea of the eye | No registrado |
| Lenticonus | No registrado |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal respiratory system morphology | A veces (5–29 %) |
| Breathing difficulty | A veces (5–29 %) |
| Cough | A veces (5–29 %) |
| Tracheobronchial leiomyomatosis | A veces (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| High urine protein levels | Muy frecuente (80–99 %) |
| Small amount of blood in urine | Muy frecuente (80–99 %) |
| Blood in urine | Frecuente (30–79 %) |
| Bloody urine | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Anti-smooth muscle antibody positivity | Frecuente (30–79 %) |
| Aspiration pneumonia | A veces (5–29 %) |
| Recurrent respiratory infections | A veces (5–29 %) |
Abnormal tissue mass
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Diffuse leiomyomatosis | Frecuente (30–79 %) |
| Fibroma | A veces (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Retinal bleeding | Frecuente (30–79 %) |
| Low platelet count | No registrado |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| High blood pressure | Frecuente (30–79 %) |
| Hypertensive retinopathy | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hearing impairment | Frecuente (30–79 %) |
| Sensorineural hearing impairment | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Reduced epidermal collagen IV alpha 5 chain staining | Muy frecuente (80–99 %) |
| Ichthyosis | No registrado |
Constitutional symptom
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Chest pain | Frecuente (30–79 %) |
| Precordial pain | A veces (5–29 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Faltering weight | Frecuente (30–79 %) |
| Weight loss | A veces (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Focal retinal arteriolar constriction | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased parathyroid hormone secretion | No registrado |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a COL4A5 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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