Özellikler

COL4A5 ile ilişkili özellikler

collagen type IV alpha 5 chain

Human Phenotype Ontology, COL4A5 ile ilişkili 62 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

COL4A5

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the female genitalia	Sık (%30–79)
Chronic kidney disease	Sık (%30–79)
Glomerular basement membrane lamellation	Sık (%30–79)
Kidney damage	Sık (%30–79)
Multiple kidney cysts	Sık (%30–79)
Renal failure	Sık (%30–79)
Stage 5 chronic kidney disease	Sık (%30–79)
Tumor of the vulva	Bazen (%5–29)
Uterine cancer	Bazen (%5–29)
Vaginal tumor	Bazen (%5–29)
Nephrotic syndrome	Seyrek (%1–4)
Kidney inflammation	Kaydedilmedi
Thickened glomerular basement membrane	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal shape of the digestive system	Çok sık (%80–99)
Abnormality of esophagus structure	Çok sık (%80–99)
Esophageal tumor	Çok sık (%80–99)
Poor swallowing	Çok sık (%80–99)
Achalasia	Sık (%30–79)
Acid reflux	Sık (%30–79)
Hypoperistalsis	Sık (%30–79)
Indigestion	Sık (%30–79)
Vomiting	Sık (%30–79)
Narrowing of the esophagus	Bazen (%5–29)
Nasogastric tube feeding	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the eye	Sık (%30–79)
Anterior lenticonus	Sık (%30–79)
Clouding of the lens of the eye	Sık (%30–79)
Astigmatism	Bazen (%5–29)
Close sighted	Bazen (%5–29)
Corneal inflammation	Bazen (%5–29)
Retinal flecks	Bazen (%5–29)
Macular hole	Seyrek (%1–4)
Clouding of the lens of the eye at birth	Kaydedilmedi
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Kaydedilmedi
Lenticonus	Kaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal respiratory system morphology	Bazen (%5–29)
Breathing difficulty	Bazen (%5–29)
Cough	Bazen (%5–29)
Tracheobronchial leiomyomatosis	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High urine protein levels	Çok sık (%80–99)
Small amount of blood in urine	Çok sık (%80–99)
Blood in urine	Sık (%30–79)
Bloody urine	Sık (%30–79)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Anti-smooth muscle antibody positivity	Sık (%30–79)
Aspiration pneumonia	Bazen (%5–29)
Recurrent respiratory infections	Bazen (%5–29)

Abnormal tissue mass

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Diffuse leiomyomatosis	Sık (%30–79)
Fibroma	Bazen (%5–29)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Retinal bleeding	Sık (%30–79)
Low platelet count	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High blood pressure	Sık (%30–79)
Hypertensive retinopathy	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hearing impairment	Sık (%30–79)
Sensorineural hearing impairment	Sık (%30–79)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Reduced epidermal collagen IV alpha 5 chain staining	Çok sık (%80–99)
Ichthyosis	Kaydedilmedi

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Chest pain	Sık (%30–79)
Precordial pain	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Sık (%30–79)
Weight loss	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Focal retinal arteriolar constriction	Sık (%30–79)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased parathyroid hormone secretion	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: COL4A5 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al