Požymiai

Su COL4A5 susiję požymiai

collagen type IV alpha 5 chain

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 62 požymių su COL4A5, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

COL4A5

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the female genitalia	Dažnai (30–79%)
Chronic kidney disease	Dažnai (30–79%)
Glomerular basement membrane lamellation	Dažnai (30–79%)
Kidney damage	Dažnai (30–79%)
Multiple kidney cysts	Dažnai (30–79%)
Renal failure	Dažnai (30–79%)
Stage 5 chronic kidney disease	Dažnai (30–79%)
Tumor of the vulva	Kartais (5–29%)
Uterine cancer	Kartais (5–29%)
Vaginal tumor	Kartais (5–29%)
Nephrotic syndrome	Retai (1–4 %)
Kidney inflammation	Neužfiksuota
Thickened glomerular basement membrane	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal shape of the digestive system	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of esophagus structure	Labai dažnai (80–99%)
Esophageal tumor	Labai dažnai (80–99%)
Poor swallowing	Labai dažnai (80–99%)
Achalasia	Dažnai (30–79%)
Acid reflux	Dažnai (30–79%)
Hypoperistalsis	Dažnai (30–79%)
Indigestion	Dažnai (30–79%)
Vomiting	Dažnai (30–79%)
Narrowing of the esophagus	Kartais (5–29%)
Nasogastric tube feeding	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the eye	Dažnai (30–79%)
Anterior lenticonus	Dažnai (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Dažnai (30–79%)
Astigmatism	Kartais (5–29%)
Close sighted	Kartais (5–29%)
Corneal inflammation	Kartais (5–29%)
Retinal flecks	Kartais (5–29%)
Macular hole	Retai (1–4 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Neužfiksuota
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Neužfiksuota
Lenticonus	Neužfiksuota

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal respiratory system morphology	Kartais (5–29%)
Breathing difficulty	Kartais (5–29%)
Cough	Kartais (5–29%)
Tracheobronchial leiomyomatosis	Kartais (5–29%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
High urine protein levels	Labai dažnai (80–99%)
Small amount of blood in urine	Labai dažnai (80–99%)
Blood in urine	Dažnai (30–79%)
Bloody urine	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Anti-smooth muscle antibody positivity	Dažnai (30–79%)
Aspiration pneumonia	Kartais (5–29%)
Recurrent respiratory infections	Kartais (5–29%)

Abnormal tissue mass

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Diffuse leiomyomatosis	Dažnai (30–79%)
Fibroma	Kartais (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Retinal bleeding	Dažnai (30–79%)
Low platelet count	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
High blood pressure	Dažnai (30–79%)
Hypertensive retinopathy	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hearing impairment	Dažnai (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Reduced epidermal collagen IV alpha 5 chain staining	Labai dažnai (80–99%)
Ichthyosis	Neužfiksuota

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Chest pain	Dažnai (30–79%)
Precordial pain	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight	Dažnai (30–79%)
Weight loss	Kartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Focal retinal arteriolar constriction	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased parathyroid hormone secretion	Neužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su COL4A5 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test