Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan COL4A5

collagen type IV alpha 5 chain

De Human Phenotype Ontology koppelt 62 kenmerken aan COL4A5, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormality of the female genitaliaVaak (30–79%)
Chronic kidney diseaseVaak (30–79%)
Glomerular basement membrane lamellationVaak (30–79%)
Kidney damageVaak (30–79%)
Multiple kidney cystsVaak (30–79%)
Renal failureVaak (30–79%)
Stage 5 chronic kidney diseaseVaak (30–79%)
Tumor of the vulvaSoms (5–29%)
Uterine cancerSoms (5–29%)
Vaginal tumorSoms (5–29%)
Nephrotic syndromeZelden (1–4%)
Kidney inflammationNiet vastgelegd
Thickened glomerular basement membraneNiet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal shape of the digestive systemHeel vaak (80–99%)
Abnormality of esophagus structureHeel vaak (80–99%)
Esophageal tumorHeel vaak (80–99%)
Poor swallowingHeel vaak (80–99%)
AchalasiaVaak (30–79%)
Acid refluxVaak (30–79%)
HypoperistalsisVaak (30–79%)
IndigestionVaak (30–79%)
VomitingVaak (30–79%)
Narrowing of the esophagusSoms (5–29%)
Nasogastric tube feedingSoms (5–29%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormality of the eyeVaak (30–79%)
Anterior lenticonusVaak (30–79%)
Clouding of the lens of the eyeVaak (30–79%)
AstigmatismSoms (5–29%)
Close sightedSoms (5–29%)
Corneal inflammationSoms (5–29%)
Retinal flecksSoms (5–29%)
Macular holeZelden (1–4%)
Clouding of the lens of the eye at birthNiet vastgelegd
Damage to outer layer of the cornea of the eyeNiet vastgelegd
LenticonusNiet vastgelegd

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal respiratory system morphologySoms (5–29%)
Breathing difficultySoms (5–29%)
CoughSoms (5–29%)
Tracheobronchial leiomyomatosisSoms (5–29%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
High urine protein levelsHeel vaak (80–99%)
Small amount of blood in urineHeel vaak (80–99%)
Blood in urineVaak (30–79%)
Bloody urineVaak (30–79%)

Abnormality of the immune system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Anti-smooth muscle antibody positivityVaak (30–79%)
Aspiration pneumoniaSoms (5–29%)
Recurrent respiratory infectionsSoms (5–29%)

Abnormal tissue mass

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Diffuse leiomyomatosisVaak (30–79%)
FibromaSoms (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Retinal bleedingVaak (30–79%)
Low platelet countNiet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
High blood pressureVaak (30–79%)
Hypertensive retinopathySoms (5–29%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Hearing impairmentVaak (30–79%)
Sensorineural hearing impairmentVaak (30–79%)

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Reduced epidermal collagen IV alpha 5 chain stainingHeel vaak (80–99%)
IchthyosisNiet vastgelegd

Constitutional symptom

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Chest painVaak (30–79%)
Precordial painSoms (5–29%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Faltering weightVaak (30–79%)
Weight lossSoms (5–29%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Focal retinal arteriolar constrictionVaak (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased parathyroid hormone secretionNiet vastgelegd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan COL4A5 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen