Caractéristiques

Caractéristiques liées à COL4A5

collagen type IV alpha 5 chain

La Human Phenotype Ontology associe 62 caractéristiques à COL4A5, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

COL4A5

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the female genitalia	Souvent (30–79 %)
Chronic kidney disease	Souvent (30–79 %)
Glomerular basement membrane lamellation	Souvent (30–79 %)
Kidney damage	Souvent (30–79 %)
Multiple kidney cysts	Souvent (30–79 %)
Renal failure	Souvent (30–79 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Souvent (30–79 %)
Tumor of the vulva	Parfois (5–29 %)
Uterine cancer	Parfois (5–29 %)
Vaginal tumor	Parfois (5–29 %)
Nephrotic syndrome	Rarement (1–4 %)
Kidney inflammation	Non signalé
Thickened glomerular basement membrane	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal shape of the digestive system	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of esophagus structure	Très souvent (80–99 %)
Esophageal tumor	Très souvent (80–99 %)
Poor swallowing	Très souvent (80–99 %)
Achalasia	Souvent (30–79 %)
Acid reflux	Souvent (30–79 %)
Hypoperistalsis	Souvent (30–79 %)
Indigestion	Souvent (30–79 %)
Vomiting	Souvent (30–79 %)
Narrowing of the esophagus	Parfois (5–29 %)
Nasogastric tube feeding	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the eye	Souvent (30–79 %)
Anterior lenticonus	Souvent (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Souvent (30–79 %)
Astigmatism	Parfois (5–29 %)
Close sighted	Parfois (5–29 %)
Corneal inflammation	Parfois (5–29 %)
Retinal flecks	Parfois (5–29 %)
Macular hole	Rarement (1–4 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Non signalé
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Non signalé
Lenticonus	Non signalé

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal respiratory system morphology	Parfois (5–29 %)
Breathing difficulty	Parfois (5–29 %)
Cough	Parfois (5–29 %)
Tracheobronchial leiomyomatosis	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
High urine protein levels	Très souvent (80–99 %)
Small amount of blood in urine	Très souvent (80–99 %)
Blood in urine	Souvent (30–79 %)
Bloody urine	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Anti-smooth muscle antibody positivity	Souvent (30–79 %)
Aspiration pneumonia	Parfois (5–29 %)
Recurrent respiratory infections	Parfois (5–29 %)

Abnormal tissue mass

Caractéristique	Fréquence d'observation
Diffuse leiomyomatosis	Souvent (30–79 %)
Fibroma	Parfois (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Retinal bleeding	Souvent (30–79 %)
Low platelet count	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
High blood pressure	Souvent (30–79 %)
Hypertensive retinopathy	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hearing impairment	Souvent (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Reduced epidermal collagen IV alpha 5 chain staining	Très souvent (80–99 %)
Ichthyosis	Non signalé

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Chest pain	Souvent (30–79 %)
Precordial pain	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Souvent (30–79 %)
Weight loss	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Focal retinal arteriolar constriction	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased parathyroid hormone secretion	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à COL4A5 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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