Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το COL4A5
collagen type IV alpha 5 chain
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 62 χαρακτηριστικά με το COL4A5, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of the female genitalia | Συχνά (30–79%) |
| Chronic kidney disease | Συχνά (30–79%) |
| Glomerular basement membrane lamellation | Συχνά (30–79%) |
| Kidney damage | Συχνά (30–79%) |
| Multiple kidney cysts | Συχνά (30–79%) |
| Renal failure | Συχνά (30–79%) |
| Stage 5 chronic kidney disease | Συχνά (30–79%) |
| Tumor of the vulva | Μερικές φορές (5–29%) |
| Uterine cancer | Μερικές φορές (5–29%) |
| Vaginal tumor | Μερικές φορές (5–29%) |
| Nephrotic syndrome | Σπάνια (1–4%) |
| Kidney inflammation | Δεν έχει καταγραφεί |
| Thickened glomerular basement membrane | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal shape of the digestive system | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormality of esophagus structure | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Esophageal tumor | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Poor swallowing | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Achalasia | Συχνά (30–79%) |
| Acid reflux | Συχνά (30–79%) |
| Hypoperistalsis | Συχνά (30–79%) |
| Indigestion | Συχνά (30–79%) |
| Vomiting | Συχνά (30–79%) |
| Narrowing of the esophagus | Μερικές φορές (5–29%) |
| Nasogastric tube feeding | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of the eye | Συχνά (30–79%) |
| Anterior lenticonus | Συχνά (30–79%) |
| Clouding of the lens of the eye | Συχνά (30–79%) |
| Astigmatism | Μερικές φορές (5–29%) |
| Close sighted | Μερικές φορές (5–29%) |
| Corneal inflammation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Retinal flecks | Μερικές φορές (5–29%) |
| Macular hole | Σπάνια (1–4%) |
| Clouding of the lens of the eye at birth | Δεν έχει καταγραφεί |
| Damage to outer layer of the cornea of the eye | Δεν έχει καταγραφεί |
| Lenticonus | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal respiratory system morphology | Μερικές φορές (5–29%) |
| Breathing difficulty | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cough | Μερικές φορές (5–29%) |
| Tracheobronchial leiomyomatosis | Μερικές φορές (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| High urine protein levels | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Small amount of blood in urine | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Blood in urine | Συχνά (30–79%) |
| Bloody urine | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the immune system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Anti-smooth muscle antibody positivity | Συχνά (30–79%) |
| Aspiration pneumonia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Recurrent respiratory infections | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormal tissue mass
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Diffuse leiomyomatosis | Συχνά (30–79%) |
| Fibroma | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Retinal bleeding | Συχνά (30–79%) |
| Low platelet count | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| High blood pressure | Συχνά (30–79%) |
| Hypertensive retinopathy | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Hearing impairment | Συχνά (30–79%) |
| Sensorineural hearing impairment | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Reduced epidermal collagen IV alpha 5 chain staining | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Ichthyosis | Δεν έχει καταγραφεί |
Constitutional symptom
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Chest pain | Συχνά (30–79%) |
| Precordial pain | Μερικές φορές (5–29%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Faltering weight | Συχνά (30–79%) |
| Weight loss | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Focal retinal arteriolar constriction | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the endocrine system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased parathyroid hormone secretion | Δεν έχει καταγραφεί |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το COL4A5 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες