Tunnused

Geeniga COL4A5 seotud tunnused

collagen type IV alpha 5 chain

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga COL4A5 62 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the female genitalia	Sageli (30–79%)
Chronic kidney disease	Sageli (30–79%)
Glomerular basement membrane lamellation	Sageli (30–79%)
Kidney damage	Sageli (30–79%)
Multiple kidney cysts	Sageli (30–79%)
Renal failure	Sageli (30–79%)
Stage 5 chronic kidney disease	Sageli (30–79%)
Tumor of the vulva	Mõnikord (5–29%)
Uterine cancer	Mõnikord (5–29%)
Vaginal tumor	Mõnikord (5–29%)
Nephrotic syndrome	Harva (1–4%)
Kidney inflammation	Pole registreeritud
Thickened glomerular basement membrane	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal shape of the digestive system	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of esophagus structure	Väga sageli (80–99%)
Esophageal tumor	Väga sageli (80–99%)
Poor swallowing	Väga sageli (80–99%)
Achalasia	Sageli (30–79%)
Acid reflux	Sageli (30–79%)
Hypoperistalsis	Sageli (30–79%)
Indigestion	Sageli (30–79%)
Vomiting	Sageli (30–79%)
Narrowing of the esophagus	Mõnikord (5–29%)
Nasogastric tube feeding	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the eye	Sageli (30–79%)
Anterior lenticonus	Sageli (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Sageli (30–79%)
Astigmatism	Mõnikord (5–29%)
Close sighted	Mõnikord (5–29%)
Corneal inflammation	Mõnikord (5–29%)
Retinal flecks	Mõnikord (5–29%)
Macular hole	Harva (1–4%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Pole registreeritud
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Pole registreeritud
Lenticonus	Pole registreeritud

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal respiratory system morphology	Mõnikord (5–29%)
Breathing difficulty	Mõnikord (5–29%)
Cough	Mõnikord (5–29%)
Tracheobronchial leiomyomatosis	Mõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
High urine protein levels	Väga sageli (80–99%)
Small amount of blood in urine	Väga sageli (80–99%)
Blood in urine	Sageli (30–79%)
Bloody urine	Sageli (30–79%)

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Anti-smooth muscle antibody positivity	Sageli (30–79%)
Aspiration pneumonia	Mõnikord (5–29%)
Recurrent respiratory infections	Mõnikord (5–29%)

Abnormal tissue mass

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Diffuse leiomyomatosis	Sageli (30–79%)
Fibroma	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Retinal bleeding	Sageli (30–79%)
Low platelet count	Pole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
High blood pressure	Sageli (30–79%)
Hypertensive retinopathy	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hearing impairment	Sageli (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Sageli (30–79%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Reduced epidermal collagen IV alpha 5 chain staining	Väga sageli (80–99%)
Ichthyosis	Pole registreeritud

Constitutional symptom

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Chest pain	Sageli (30–79%)
Precordial pain	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Faltering weight	Sageli (30–79%)
Weight loss	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Focal retinal arteriolar constriction	Sageli (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased parathyroid hormone secretion	Pole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga COL4A5 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test