Trăsături

Trăsături asociate cu COL4A5

collagen type IV alpha 5 chain

Human Phenotype Ontology asociază 62 trăsături cu COL4A5, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the female genitalia	Des (30–79%)
Chronic kidney disease	Des (30–79%)
Glomerular basement membrane lamellation	Des (30–79%)
Kidney damage	Des (30–79%)
Multiple kidney cysts	Des (30–79%)
Renal failure	Des (30–79%)
Stage 5 chronic kidney disease	Des (30–79%)
Tumor of the vulva	Uneori (5–29%)
Uterine cancer	Uneori (5–29%)
Vaginal tumor	Uneori (5–29%)
Nephrotic syndrome	Rar (1–4%)
Kidney inflammation	Neînregistrat
Thickened glomerular basement membrane	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal shape of the digestive system	Foarte des (80–99%)
Abnormality of esophagus structure	Foarte des (80–99%)
Esophageal tumor	Foarte des (80–99%)
Poor swallowing	Foarte des (80–99%)
Achalasia	Des (30–79%)
Acid reflux	Des (30–79%)
Hypoperistalsis	Des (30–79%)
Indigestion	Des (30–79%)
Vomiting	Des (30–79%)
Narrowing of the esophagus	Uneori (5–29%)
Nasogastric tube feeding	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the eye	Des (30–79%)
Anterior lenticonus	Des (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Des (30–79%)
Astigmatism	Uneori (5–29%)
Close sighted	Uneori (5–29%)
Corneal inflammation	Uneori (5–29%)
Retinal flecks	Uneori (5–29%)
Macular hole	Rar (1–4%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Neînregistrat
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Neînregistrat
Lenticonus	Neînregistrat

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal respiratory system morphology	Uneori (5–29%)
Breathing difficulty	Uneori (5–29%)
Cough	Uneori (5–29%)
Tracheobronchial leiomyomatosis	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High urine protein levels	Foarte des (80–99%)
Small amount of blood in urine	Foarte des (80–99%)
Blood in urine	Des (30–79%)
Bloody urine	Des (30–79%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Anti-smooth muscle antibody positivity	Des (30–79%)
Aspiration pneumonia	Uneori (5–29%)
Recurrent respiratory infections	Uneori (5–29%)

Abnormal tissue mass

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Diffuse leiomyomatosis	Des (30–79%)
Fibroma	Uneori (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Retinal bleeding	Des (30–79%)
Low platelet count	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High blood pressure	Des (30–79%)
Hypertensive retinopathy	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hearing impairment	Des (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Des (30–79%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Reduced epidermal collagen IV alpha 5 chain staining	Foarte des (80–99%)
Ichthyosis	Neînregistrat

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Chest pain	Des (30–79%)
Precordial pain	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Des (30–79%)
Weight loss	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Focal retinal arteriolar constriction	Des (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased parathyroid hormone secretion	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu COL4A5 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu