Tratti

Tratti collegati a COL4A5

collagen type IV alpha 5 chain

La Human Phenotype Ontology collega 62 tratti a COL4A5, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the female genitalia	Spesso (30–79%)
Chronic kidney disease	Spesso (30–79%)
Glomerular basement membrane lamellation	Spesso (30–79%)
Kidney damage	Spesso (30–79%)
Multiple kidney cysts	Spesso (30–79%)
Renal failure	Spesso (30–79%)
Stage 5 chronic kidney disease	Spesso (30–79%)
Tumor of the vulva	A volte (5–29%)
Uterine cancer	A volte (5–29%)
Vaginal tumor	A volte (5–29%)
Nephrotic syndrome	Raramente (1–4%)
Kidney inflammation	Non registrato
Thickened glomerular basement membrane	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal shape of the digestive system	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of esophagus structure	Molto spesso (80–99%)
Esophageal tumor	Molto spesso (80–99%)
Poor swallowing	Molto spesso (80–99%)
Achalasia	Spesso (30–79%)
Acid reflux	Spesso (30–79%)
Hypoperistalsis	Spesso (30–79%)
Indigestion	Spesso (30–79%)
Vomiting	Spesso (30–79%)
Narrowing of the esophagus	A volte (5–29%)
Nasogastric tube feeding	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the eye	Spesso (30–79%)
Anterior lenticonus	Spesso (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Spesso (30–79%)
Astigmatism	A volte (5–29%)
Close sighted	A volte (5–29%)
Corneal inflammation	A volte (5–29%)
Retinal flecks	A volte (5–29%)
Macular hole	Raramente (1–4%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Non registrato
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Non registrato
Lenticonus	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal respiratory system morphology	A volte (5–29%)
Breathing difficulty	A volte (5–29%)
Cough	A volte (5–29%)
Tracheobronchial leiomyomatosis	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
High urine protein levels	Molto spesso (80–99%)
Small amount of blood in urine	Molto spesso (80–99%)
Blood in urine	Spesso (30–79%)
Bloody urine	Spesso (30–79%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Anti-smooth muscle antibody positivity	Spesso (30–79%)
Aspiration pneumonia	A volte (5–29%)
Recurrent respiratory infections	A volte (5–29%)

Abnormal tissue mass

Tratto	Frequenza di osservazione
Diffuse leiomyomatosis	Spesso (30–79%)
Fibroma	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Retinal bleeding	Spesso (30–79%)
Low platelet count	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
High blood pressure	Spesso (30–79%)
Hypertensive retinopathy	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Hearing impairment	Spesso (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Spesso (30–79%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Reduced epidermal collagen IV alpha 5 chain staining	Molto spesso (80–99%)
Ichthyosis	Non registrato

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Chest pain	Spesso (30–79%)
Precordial pain	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Spesso (30–79%)
Weight loss	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Focal retinal arteriolar constriction	Spesso (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased parathyroid hormone secretion	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a COL4A5 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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