Egenskaber

Egenskaber knyttet til COL4A5

collagen type IV alpha 5 chain

Human Phenotype Ontology knytter 62 egenskaber til COL4A5, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

COL4A5

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the female genitalia	Ofte (30–79 %)
Chronic kidney disease	Ofte (30–79 %)
Glomerular basement membrane lamellation	Ofte (30–79 %)
Kidney damage	Ofte (30–79 %)
Multiple kidney cysts	Ofte (30–79 %)
Renal failure	Ofte (30–79 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Ofte (30–79 %)
Tumor of the vulva	Nogle gange (5–29 %)
Uterine cancer	Nogle gange (5–29 %)
Vaginal tumor	Nogle gange (5–29 %)
Nephrotic syndrome	Sjældent (1–4%)
Kidney inflammation	Ikke registreret
Thickened glomerular basement membrane	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal shape of the digestive system	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of esophagus structure	Meget ofte (80–99 %)
Esophageal tumor	Meget ofte (80–99 %)
Poor swallowing	Meget ofte (80–99 %)
Achalasia	Ofte (30–79 %)
Acid reflux	Ofte (30–79 %)
Hypoperistalsis	Ofte (30–79 %)
Indigestion	Ofte (30–79 %)
Vomiting	Ofte (30–79 %)
Narrowing of the esophagus	Nogle gange (5–29 %)
Nasogastric tube feeding	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the eye	Ofte (30–79 %)
Anterior lenticonus	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)
Astigmatism	Nogle gange (5–29 %)
Close sighted	Nogle gange (5–29 %)
Corneal inflammation	Nogle gange (5–29 %)
Retinal flecks	Nogle gange (5–29 %)
Macular hole	Sjældent (1–4%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Ikke registreret
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Ikke registreret
Lenticonus	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal respiratory system morphology	Nogle gange (5–29 %)
Breathing difficulty	Nogle gange (5–29 %)
Cough	Nogle gange (5–29 %)
Tracheobronchial leiomyomatosis	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
High urine protein levels	Meget ofte (80–99 %)
Small amount of blood in urine	Meget ofte (80–99 %)
Blood in urine	Ofte (30–79 %)
Bloody urine	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Anti-smooth muscle antibody positivity	Ofte (30–79 %)
Aspiration pneumonia	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent respiratory infections	Nogle gange (5–29 %)

Abnormal tissue mass

Egenskab	Hvor ofte det ses
Diffuse leiomyomatosis	Ofte (30–79 %)
Fibroma	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Retinal bleeding	Ofte (30–79 %)
Low platelet count	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
High blood pressure	Ofte (30–79 %)
Hypertensive retinopathy	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Reduced epidermal collagen IV alpha 5 chain staining	Meget ofte (80–99 %)
Ichthyosis	Ikke registreret

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chest pain	Ofte (30–79 %)
Precordial pain	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Weight loss	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Focal retinal arteriolar constriction	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased parathyroid hormone secretion	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til COL4A5 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test