특성

COL4A5 연관 특성

collagen type IV alpha 5 chain

인간 표현형 온톨로지가 COL4A5에 연결하는 특성은 62개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the genitourinary system

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the female genitalia	자주 (30–79%)
Chronic kidney disease	자주 (30–79%)
Glomerular basement membrane lamellation	자주 (30–79%)
Kidney damage	자주 (30–79%)
Multiple kidney cysts	자주 (30–79%)
Renal failure	자주 (30–79%)
Stage 5 chronic kidney disease	자주 (30–79%)
Tumor of the vulva	가끔 (5–29%)
Uterine cancer	가끔 (5–29%)
Vaginal tumor	가끔 (5–29%)
Nephrotic syndrome	드물게 (1–4%)
Kidney inflammation	기록되지 않음
Thickened glomerular basement membrane	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal shape of the digestive system	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of esophagus structure	매우 자주 (80–99%)
Esophageal tumor	매우 자주 (80–99%)
Poor swallowing	매우 자주 (80–99%)
Achalasia	자주 (30–79%)
Acid reflux	자주 (30–79%)
Hypoperistalsis	자주 (30–79%)
Indigestion	자주 (30–79%)
Vomiting	자주 (30–79%)
Narrowing of the esophagus	가끔 (5–29%)
Nasogastric tube feeding	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the eye	자주 (30–79%)
Anterior lenticonus	자주 (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	자주 (30–79%)
Astigmatism	가끔 (5–29%)
Close sighted	가끔 (5–29%)
Corneal inflammation	가끔 (5–29%)
Retinal flecks	가끔 (5–29%)
Macular hole	드물게 (1–4%)
Clouding of the lens of the eye at birth	기록되지 않음
Damage to outer layer of the cornea of the eye	기록되지 않음
Lenticonus	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal respiratory system morphology	가끔 (5–29%)
Breathing difficulty	가끔 (5–29%)
Cough	가끔 (5–29%)
Tracheobronchial leiomyomatosis	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
High urine protein levels	매우 자주 (80–99%)
Small amount of blood in urine	매우 자주 (80–99%)
Blood in urine	자주 (30–79%)
Bloody urine	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Anti-smooth muscle antibody positivity	자주 (30–79%)
Aspiration pneumonia	가끔 (5–29%)
Recurrent respiratory infections	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Diffuse leiomyomatosis	자주 (30–79%)
Fibroma	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Retinal bleeding	자주 (30–79%)
Low platelet count	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
High blood pressure	자주 (30–79%)
Hypertensive retinopathy	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Hearing impairment	자주 (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Reduced epidermal collagen IV alpha 5 chain staining	매우 자주 (80–99%)
Ichthyosis	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Chest pain	자주 (30–79%)
Precordial pain	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Faltering weight	자주 (30–79%)
Weight loss	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Focal retinal arteriolar constriction	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Decreased parathyroid hormone secretion	기록되지 않음

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: COL4A5에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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