Merkmale

Mit COL4A5 verknüpfte Merkmale

collagen type IV alpha 5 chain

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 62 Merkmale mit COL4A5, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

COL4A5

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the female genitalia	Häufig (30–79 %)
Chronic kidney disease	Häufig (30–79 %)
Glomerular basement membrane lamellation	Häufig (30–79 %)
Kidney damage	Häufig (30–79 %)
Multiple kidney cysts	Häufig (30–79 %)
Renal failure	Häufig (30–79 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Häufig (30–79 %)
Tumor of the vulva	Manchmal (5–29 %)
Uterine cancer	Manchmal (5–29 %)
Vaginal tumor	Manchmal (5–29 %)
Nephrotic syndrome	Selten (1–4 %)
Kidney inflammation	Nicht erfasst
Thickened glomerular basement membrane	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal shape of the digestive system	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of esophagus structure	Sehr häufig (80–99 %)
Esophageal tumor	Sehr häufig (80–99 %)
Poor swallowing	Sehr häufig (80–99 %)
Achalasia	Häufig (30–79 %)
Acid reflux	Häufig (30–79 %)
Hypoperistalsis	Häufig (30–79 %)
Indigestion	Häufig (30–79 %)
Vomiting	Häufig (30–79 %)
Narrowing of the esophagus	Manchmal (5–29 %)
Nasogastric tube feeding	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the eye	Häufig (30–79 %)
Anterior lenticonus	Häufig (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Häufig (30–79 %)
Astigmatism	Manchmal (5–29 %)
Close sighted	Manchmal (5–29 %)
Corneal inflammation	Manchmal (5–29 %)
Retinal flecks	Manchmal (5–29 %)
Macular hole	Selten (1–4 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Nicht erfasst
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Nicht erfasst
Lenticonus	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal respiratory system morphology	Manchmal (5–29 %)
Breathing difficulty	Manchmal (5–29 %)
Cough	Manchmal (5–29 %)
Tracheobronchial leiomyomatosis	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High urine protein levels	Sehr häufig (80–99 %)
Small amount of blood in urine	Sehr häufig (80–99 %)
Blood in urine	Häufig (30–79 %)
Bloody urine	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Anti-smooth muscle antibody positivity	Häufig (30–79 %)
Aspiration pneumonia	Manchmal (5–29 %)
Recurrent respiratory infections	Manchmal (5–29 %)

Abnormal tissue mass

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Diffuse leiomyomatosis	Häufig (30–79 %)
Fibroma	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Retinal bleeding	Häufig (30–79 %)
Low platelet count	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High blood pressure	Häufig (30–79 %)
Hypertensive retinopathy	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Reduced epidermal collagen IV alpha 5 chain staining	Sehr häufig (80–99 %)
Ichthyosis	Nicht erfasst

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chest pain	Häufig (30–79 %)
Precordial pain	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Häufig (30–79 %)
Weight loss	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Focal retinal arteriolar constriction	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased parathyroid hormone secretion	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit COL4A5 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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